Синдром клиппеля-фейля: особенность патологии и причины ее развития, характерные симптомы и диагностика, методы лечения и возможные осложнения, прогноз для жизни

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

• сколиоз (кривизна позвоночника);
• Уродство Шпренгеля;
• сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
• проблемы дыхания, легочные аномалии;
• дефицит слуха;
• лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
• кривошея;
• неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
• скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
• situs inversus;
• низкий рост;
• синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
• Синдром Вильдерванка;
• непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
• нарушения кровотока через артерии;
• мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
• Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
• расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
• мальформация почек, сердца, ребер.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Узнать больше  45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

• чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
• неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
• ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
• из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
• для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
• для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

• цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
• сужение канала спинного мозга;
• постоянные боли;
• неврологические дефициты;
• серьезный сколиоз позвоночника.

• К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.
• Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.
• 

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

• хирургическая история спинального слияния;
• анкилозирующий спондилит;
• ювенильный ревматоидный артрит;
• фибродисплазия;
• ossificans progressiva;
• активный или «сгоревший» остеомиелит.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/klippelya-fejlya

Синдром Клиппеля-Фейля: признаки, причины возникновения и возможные методы лечения патологии

Одним из сложных заболеваний, которое диагностируется у людей довольно редко, является синдром Клиппеля-Фейля. При таком недуге отмечается деформированное состояние шейных и верхних грудных позвонков, и выражается это в укороченной и малоподвижной шее.

Особенностью такого синдрома является то, что он бывает только врожденным и может спровоцировать развитие иных патологий позвоночника. Именно по этой причине важно как можно раньше диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и начать эффективное лечение.

Характеристика синдрома

Синдром Клиппеля-Фейля или синдром “короткой шеи”

Синдром Клиппеля-Фейля считается довольно редким пороком развития человека и его течение может сочетаться с иными аномалиями.

Для такого патологического состояния характерно:

• значительная деформация и укорочение шеи
• значительное снижение количества имеющихся шейных позвонков
• отмечается сращение позвонков, причем их размер намного меньше нормы

Отличительной особенностью пациентов с таким диагнозом является высокое расположение лопаток. Такое состояние объясняется тем, что происходит восполнение недостающего количества шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Среди специалистов можно услышать термин «синдром короткой шеи», что обозначает заболевание Клиппеля-Фейля. Прогрессирование такой патологии в организме человека может вызывать деформацию позвоночника:

• у больного наблюдается меньшее количество шейных позвонков
• развивается синостоз шейного отдела и выражается это в срастании его с затылочной костью
• выявляется сочетание деформаций, то есть у больного развивается синостоз поясничных и нижегрудных позвонков

Причины появления недуга

Синдром Клиппеля-Фейля — это аномальное развитие верхнегрудных и шейных позвонков

Такой синдром носит врожденный характер и появляется он еще во время внутриутробного развития ребенка в организме матери. В том случае, если наблюдаются не грубые изменения позвонков, то синдром может быть выявлен не сразу. В такой ситуации патология может быть диагностирована по мере роста ребенка либо уже во взрослом возрасте.

Основной причиной развития синдрома считается нарушение в период эмбрионального развития формирования, сращения, сегментации позвоночного столба и особенно это касается верхнешейного уровня. Результатом этого становится небольшой размер тела позвонков, а также их сращение друг с другом. Кроме этого, может наблюдаться уменьшение количества позвонков и незаращение их дужек.

Выделяют некоторые наследственные факторы, воздействие которых может спровоцировать развитие патологии:

• Дефект генетического характера в 12, 5 и 8 хромосоме. При диагностировании такого отклонения у плода отмечаются сбои в процессе образования дифференциации роста, которая отвечает за нормальный скелет в будущем. Результатом такого патологического состояния организма обязательно становится аномалии формирования и закладки верхних шейных и грудных позвонков в период развития плода.
• Аутосомно-доминантный тип наследования патологии обозначает, что при присутствии такого синдрома у одного из родителей повышается опасность его диагностирования и у ребенка.

Симптоматика

Укороченная и малоподвижная шея — признаки синдрома

Синдром характеризуется появлением характерной симптоматики:

• укороченная шея
• уменьшается объем движений
• граница роста волос на затылке расположена слишком низко

Кроме этого, у больного могут наблюдаться дополнительные признаки:

• появление асимметрии лица
• развивается сколиоз и кривошея
• высокое расположение лопатки
• расщепление неба
• развитие глухоты
• сморщивание кожных покровов шеи

Важно помнить о том, что развитие патологии в чистом виде не несет никакой опасности для человека. Угроза для жизни больного возникает в том случае, если отмечается сочетание синдрома с нарушениями развития.

Медицинская практика показывает, что часто деформация позвоночника врожденного характера вызывает развитие других патологий.

Особую опасность для здоровья человека представляют сопутствующие аномалии. Синдром Клиппеля-Фейля часто развивается в сочетании с позвоночными деформациями, а также может вызвать нарушение функционирования внутренних органов. Нередко при такой патологии наблюдается нарушение работы почек, что оказывает повышенную нагрузку на сердечно — сосудистую систему и сердце.

Отклонения в формировании столба позвоночника часто вызывают различные проблемы в нервной системе у детей:

• Отрицательные изменения в нервной системе у маленьких детей могут выражаться в непроизвольных движениях рук и кистей.
• По мере взросления ребенка к симптомам неврологического характера присоединяются вторичные изменения корешков и спинного мозга. Причиной их появления становятся различные изменения позвоночника дегенеративного характера, и сужение его канала.

Диагностика синдрома

Выявление синдрома проводится на основе изучения анамнеза и жалоб пациента. Кроме этого, обязательно выясняется присутствие такого заболевания у членов семьи и проводиться неврологический осмотр.

Специалистом проводится оценка степени подвижности шеи, и определяется искривление позвоночника.

Для диагностики синдрома используются следующие методы:

• Рентгенография – такой метод обследования позволяет провести оценку состояния позвонков, а также диагностировать их сращение и уменьшение
• ультразвуковое исследование сердца и почек позволяет выявить различные отклонения в функционировании этих органов

Кроме этого, специалистом проводится изучение генеалогического дерева, и назначается электрокардиография.

Особенности лечения синдрома

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием.

Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство.

При появлении признаков такой патологии необходимо обратиться за консультацией к хирургу и травматологу. Кроме этого, возможно потребуется консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.

Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.

С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.

В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс.

Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований.

Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки.

Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее.

Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т.

н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Klippel-Feil-Syndrome

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах.

Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа.

Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания.

Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.

Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы.

Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография.

В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий.

С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета.

Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами.

В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.

Лечение

Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.

Хирургическое вмешательство

Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов.

Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация.

Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.

Консервативные методы

Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак».

Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений.

При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».

К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах.

Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные.

Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).

При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.

Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

• визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
• волосяной покров растёт аномально низко;
• движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

• искривление позвоночника;
• врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
• имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
• различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
• иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

• страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

• отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
• срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
2. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой.

Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-klippelya-fejlya.html