Спондилоэпифизарная дисплазия: виды заболевания, причины развития и факторы риска, характерные симптомы и признаки, методы лечения и профилактики, прогноз для жизни

Главная » Болезни » Другие » Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

3235 0

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

• аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
• позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
• те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Особенности развития

• В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
• Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.
• Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
• Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
• Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
• Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

1. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.
2. Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.
3. На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.
4. Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

• человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
• могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
• будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
• имеет место ярко выраженный кифоз;
• грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
• может происходить расщепление неба;
• в некоторых случаях возникает миопатия.

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Диагностика нарушения

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

• при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;
• чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
• может дополнительно назначаться УЗИ;
• распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ, тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.

Возможности и методы терапии

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

• Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
• Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.
• Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

О профилактике заболевания

1. Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.
2. В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.
3. Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается еще до рождения. Патология касается аномалий развития скелета и суставов, приводит к карликовости, а иногда к проблемам со зрением и слухом.

Болезнь не влияет на интеллект, поскольку вызвана мутациями в гене коллагена 2 типа. Большинство случаев заболевания возникает без семейного анамнеза. Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей строится на устранении симптомов, коррекции скелетных деформаций.

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Причины появления и группы риска

Спондилоэпифизарная дисплазия, которая появляется у новорожденных, связана с мутацией гена COL2A1. Белок, производимый по данной «инструкции» генетического кода, является дефектным.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

• Что такое энтезопатия.
• Что делать при износе коленного и тазобедренного суставов.
• Как лечить косолапость.

Симптомы

Специфические симптомы отличаются в каждом конкретном случае, но чаще всего они заметны еще при рождении. Дефицит роста обнаруживается в пренатальном периоде. Руки ребенка выглядят слишком длинными по отношению к туловищу, а шея – непропорционально короткой. Рост человека со спондилоэпифизарной дисплазией составляет 84-128 см.

К другим симптомам относятся следующие деформации:

1. Нарушение развития позвоночника, увеличение лордоза в пояснице или грудного кифоза, сколиотические изменения. С возрастом дефекты усиливаются, развивается нестабильность шейного отдела, появляются боли. Повышается риск защемления седалищного нерва.
2. Скованность и контрактуры в коленях, бедрах и локтях. Со временем развиваются деформации тазобедренного сустава, бедренная кость отклоняется внутрь или наружу – вальгус или варус. На фоне повреждения суставов возникают ранние артрозы, вывихи.
3. Туловище выглядит широким и бочкообразным, наблюдается килевидная грудная клетка – выпячивание.
4. При рождении у детей обнаруживается косолапость. С возрастом возникают трудности с разгибанием рук и ног, диапазон движений ограничен.
5. В раннем детстве диагностируется сниженный мышечный тонус и слабость. При сочетании с пороками скелетной системы это приводит к нарушению ходьбы, формированию аномального стереотипа походки.
6. Редко наблюдается недоразвитие скуловых частей лица: плоское лицо, расщелина неба. Характерно расположение глаз на большом расстоянии (гипертелоризм), близорукость и патология стекловидного тела. Реже развивается отслойка сетчатки.
7. В детском возрасте возможна нейросенсорная тугоухость – нарушение передачи звуковых вибраций в мозг из-за патологий внутреннего уха или слухового нерва.
8. Интеллект развивается нормально, но возможны некоторые задержки в развитии детей из-за физических аномалий.
9. Форма грудной клетки отражается на объеме легких. Искривление позвоночника с возрастом может привести к рестриктивному заболеванию легких, повысить риск инфекций, сердечной недостаточности и апноэ.

Однако далеко не у каждого ребенка с таким диагнозом появляются все перечисленные симптомы.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Методы лечения

Лечение является индивидуальном, поскольку состояние влияет на многие системы организма. Некоторые дети нуждаются только в тщательном наблюдении. Другим требуется нехирургическое или хирургическое лечение для восстановления функций суставов и позвоночника.

Ортопедические приспособления

При легкой степени сколиоза используют только общеукрепляющие упражнения, а начиная со 2 и 3 степеней, требуются корсеты. Ортопедические приспособления помогают только до формирования скелета – полового созревания.

Используются ортезы для шейного и грудного отделов, для коррекции деформации коленного и голеностопного суставов. В раннем детском возрасте иногда носят туторы при дисплазии тазобедренного сустава.

Врачи следят за состоянием позвоночника, нестабильностью тазобедренного и коленного суставов, дегенеративными заболеваниями до подросткового возраста. Нередко после 13-16 лет требуется хирургическое вмешательство. Проблемы с походкой и нестабильностью шеи заставляют пользоваться инвалидной коляской.

Очки прописывают для коррекции зрения. Используются слуховые аппараты.

Хирургия

Нестабильность сустава между первым и вторым шейными позвонками развивается из-за недоразвития зуба второго позвонка и слабости связок. Симптомы сдавления спинного мозга развиваются у 33-65 % пациентов.

Проблемы с дыханием, слабость мышц и нарушения походки указывают на проблемы шейного отдела. Небольшие травмы могут привести к серьезным симптомам. Обычно проблема шейного отдела сочетается с выраженным низким ростом и тяжелым варусным поражением коленей.

При выявлении нестабильности позвонков проводится их хирургическое сращивание – ламинэктомия первого позвонка у пациентов с небольшим диаметром канала. У детей в возрасте до 5 лет позвонок не проходит полностью фазу окостенения, поэтому требуется его сращивание с затылочной костью.

Операции, выполняемые без винтов и пластин, требуют постоперационной стабилизации шейного отдела. Но чаще проводятся вмешательства с применением металлических элементов.

Сколиоз развивается относительно рано и выявляется до 10 лет. Искривление прогрессирует неравномерно: периоды остановки в развитии сочетаются с резким ухудшением. В младшем возрасте сколиоз исправляют с помощью корсетов.

Хирурги настаивают на вмешательстве при искривлениях более 35 градусов даже у растущих детей. В возрасте 8-12 лет устанавливают «растущие» конструкции в виде рельсов, которые позволяют каркасу растягиваться. В старшем возрасте устанавливаются винты, фиксирующие позвонки.

Для корректировки варусной деформации бедренной кости проводится вальгусная остеотомия. После процедуры снижаются боли, улучшается диапазон движений и выравнивается положение проксимального отдела бедра.

При множественном поражении суставов нижних конечностей проводится двусторонняя остеотомия проксимальной части большеберцовой кости. После операции деформация корректируется внешней фиксацией (по типу аппарата Илизарова), чтобы снизить деформацию коленного сустава.

При дефектах развития черепа требуется поэтапная реконструктивная хирургия.

ЛФК и массаж

Из-за нестабильности шейного отдела пациентам нужно избегать активности, связанной с повышенным риском травм головы и шеи. Однако им разрешена езда на велотренажере, танцы, аэробика низкой интенсивности, гребля, плавание, ходьба, аквааэробика.

При наличии контрактуры суставов проводятся сеансы физиотерапии и массажа: электрофорез с анальгетиками, магнитная терапия.

Основные примеры пассивно-активных упражнений для повышения диапазона движений в суставах:

1. Пациент лежит на спине, физиотерапевт (родитель) проводит наружное вращение в тазобедренном суставе, удерживая ногу с согнутым коленом.
2. Маховые движения выпрямленной ногой с опорой на стул – махи вперед-назад и в сторону. Натягивание носков на себя в положении лежа на спине.
3. В положении на четвереньках выполняется разворот туловища наружу с подъемом руки – взгляд устремляется на кисть, голова также развернута.
4. Для укрепления мышц используются изометрические упражнения: подъемы прямых ног из положения лежа на животе, разгибание колена с сопротивлением эспандеру, попеременный подъем ноги и противоположной руки, лежа животом на фитболе. Применяют тяговые упражнения с эластичными лентами, ползание на четвереньках или по-пластунски.

Прогноз и продолжительность жизни

Когда деформация прогрессирует, несмотря на нехирургическое лечение, оперативное сращение необходимо для предотвращения компрессии спинного мозга и спастической параплегии.

Чаще всего пациентам требуется полное эндопротезирование тазобедренного сустава в возрасте 30-40 лет. Проблемы с дыханием из-за формы грудной клетки требуют применения кислородных масок и СИПАП-терапии (искусственной вентиляции легких) для нормального снабжения кислородом мозга и тела.

При своевременном лечении и медицинском сопровождении пациенты со спондилоэпифизарной дисплазией ведут полноценную жизнь. Инвалидность полагается, если изменения в суставах значительны и нарушают трудоспособность.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое заболевание, которое сопряжено со многими аномалиями развития. Страдают соединительная и костная ткани, что влияет на суставы и позвоночник. Симптомы патологии можно корректировать упражнениями, а при сильных деформациях – хирургическими методами.

Ортопед. Стаж: 4 года. Образование: Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело) «, Ижевская государственная медицинская академия (2015 г.)

Курсы повышения квалификации: «Ортопедия», Ижевская государственная медицинская академия (2019 г.)

Источник: https://VashyNogi.com/bolezni/kosti/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу.

Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции.

Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей.

Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат.

Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности.

Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер.

Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов.

Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов.

Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов.

Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах.

В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации.

При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза.

В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика.

В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития.

При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния.

При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий.

При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается.

Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/spondyloepiphyseal-dysplasia

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей.

Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета.

Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Заболевания является излечимым, главное, вовремя обратиться к квалифицированному специалисту за помощью.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

• Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
• Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
• Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

• Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
• Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Пациенты имеют характерный внешний вид

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

• Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
• Раннее начало сексуальной жизни.
• Ранние роды.
• Применения во время лечения иммунодепрессантов.
• Злоупотребление табачными изделиями.
• Папилломовирусная инфекция.
• Герпес половых органов.
• Непостоянный партнер.
• Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам.

Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча.

Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

• Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
• Миниатюрная шея.
• Плохая подвижность шейных позвонков.
• Четко выраженное искажение позвоночника.
• Мышечная дистрофия.
• Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией.

Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела.

Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Источник: https://spina.guru/bolezni/spondiloepifizarnaya-displaziya

Спондилоэпифизарная дисплазия

В основе спондилоэпифизарная дисплазия лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка.

Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появятся боли в суставах и деформации нижних конечностей.

Такие дети в возрасте 1—2 лет ходят раскачиваясь. Они менее подвижны, чем их сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечаются очень маленьких размеров ядра окостенения головок бедер.

Что это такое?

Спондилоэпифизарная дисплазия – это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа.

Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Как протекает спондилоэпифизарная дисплазия у детей?

В возрасте 3—6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей.

Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе.

Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию.

Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе.

У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое.

Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается.

Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги.

Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резкоограничены и очень болезненны.

У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С).

Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов.

Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио.

Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве.

Симптомы:

• При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой.
• Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония.
• С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее, голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище.
• Лицо с характерным печальным выражением.
• Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике.

На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости.

Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Так, у больных в раннем детском возрасте ее приходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых больных установить диагноз весьма затруднительно вследствие смешанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

Лечение

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий.

При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается.

Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: https://travmatolog.net/spondiloepifizarnaya-displaziya/