Брахидактилия: типы и причины развития патологии, клинические симптомы и диагностика, консервативные и хирургические способы лечения, возможные осложнения и прогноз

Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.

Брахидактилия

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) брахидактилия большого пальца обозначается кодом Q68.1.

Что это такое?

В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

• A1 – все средние фаланги недоразвиты;
• A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
• A3 – укорочение 5 пальца кисти;
• A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
• A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
• A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
• В;
• C;
• D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
• Е.

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Симптомы

Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.

Деформация
Важно! Самостоятельно диагностировать и лечить болезни не рекомендовано. При появлении любых симптомов нужно обращаться за консультацией к специалисту. Правильно назначенная терапия помогает избежать серьезных осложнений. В крайних случаях потребуется хирургическая процедура, которая поможет скорректировать аномалии, возникшие у маленького ребенка.

Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.

Фацио-генитальная дисплазия

Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Диагностика

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Лечение

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.

Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром.

Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность.

Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/10515-brahidaktilii-bolshogo-paltsev.html

Брахидактилия: причины, типы и лечение короткопалости

Тот самый запрещенный к показу выпуск, за который Эрнст уволил Малахова!

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного…

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения.

Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Присутствие таких отклонений в развитии обнаруживается в период осуществления УЗИ при беременности и после рождения ребенка. Но, чтобы выявить разновидность короткопалости требуются сведения инструментальной диагностики.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

• ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
• всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
• консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

Клиническая диагностика биологических жидкостей больного не осуществляется, так как, если обнаружен подобный патологический процесс, будет отсутствовать ценность. Инструментальные исследования предполагают проведение следующих манипуляций:

• рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Ввиду того, что основные провоцирующие факторы подразумевают наследственную склонность к заболеванию, то генетическое обследование предполагает:

• анализ генеалогического характера;
• проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
• оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

Ключевое значение в окончательной диагностике имеет ДНК-исследование. Требуется заметить, что изолированная короткопалость не считается провоцирующим фактором аборта. Но если присутствуют сопутствующие проявления, решение об искусственном прерывании беременности должно приниматься индивидуально.

Избавиться от первоначальной причины патологического процесса на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому в терапевтических целях проводится консервативное и оперативное лечение, где хирургическое вмешательство считается единственно действенным.

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере. Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным.

Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

Related posts:

1. Разрыв мениска
2. Как лечить антелистез позвоночника?
3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
4. Перелом кисти

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/braxidaktiliya-prichiny-tipy-i-lechenie-korotkopalosti/

Брахидактилия

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Укорочение пальцев кистей при брахидактилии

Причины и факторы риска

Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

Формы заболевания

В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

Тип A

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

• подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
• подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
• подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
• подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
• подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
• подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.

Брахимезофалангия V пальца на рентгеновском снимке

Тип B

Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

Тип C

Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Тип D

Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Формы брахидактилии

Тип E

Укорочение пястных и плюсневых костей.

Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

• Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов
• 5 мифов о рентгенологических исследованиях
• 8 нормальных состояний новорожденного, похожих на патологию

Симптомы

Если брахидактилия является самостоятельным заболеванием, основные ее проявления – укорочение и (в ряде случаев) искривление костей кистей и стоп. Нарушений функционирования прочих систем и органов не наблюдается, деформация костей чаще носит исключительно косметический характер, не влияя на качество жизни.

При наличии сращения между соседними фалангами и нарушения функционирования межфаланговых суставов отмечается ухудшение опорной и двигательной функций, затрудняются захват и удержание небольших предметов, страдает мелкая моторика.

Сращение пальцев у ребенка

Иногда короткопалость сопровождается недоразвитием или полным отсутствием ногтевых пластин.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.), тогда она рассматривается как симптом, а не самостоятельное заболевание.

Диагностика

Основными диагностическими методиками являются объективное обследование пациента и рентгенографическое исследование, позволяющее определить степень поражения костей конечности.

Брахидактилия обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Лечение

Брахидактилия без нарушения функций кистей и стоп не требует специального лечения.

В случае ограниченной подвижности и функциональной несостоятельности конечностей проводится хирургическая коррекция, заключающаяся в устранении межфаланговых сращений и удлинении линейных размеров соответствующих костей. С данной целью осуществляются аутотрансплантация, поллицизация и дистракция с выполнением мышечно-сухожильной и кожной пластики.

Прогноз

Прогноз благоприятный, заболевание обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Источник: https://www.neboleem.net/brahidaktilija.php

Брахидактилия

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передаётся по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

Онлайн консультация по заболеванию «Брахидактилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог.

Главной причиной возникновения недуга является передача мутирующего гена от родителей к ребёнку. Клиническое проявление болезни невозможно не заметить, так как основными симптомами являются недоразвитие пальцев на кистях и стопах.

Диагностика основывается на консультировании специалиста по генетике, ДНК-исследованиях и инструментальных обследованиях пациента. Терапия включает в себя хирургическое разделение или удлинение пальцев, подвергшихся деформации, а также прохождение курса лечебного массажа и ЛФК.

Этиология

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости — 24%.

Подобная распространённость обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребёнок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжёлыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.

Классификация

В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

• тип А – характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
• тип В – выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передаётся лишь по мужской линии;
• тип С – кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
• тип Д – диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
• тип Е – представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.

Брахидактилия

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

• А1 – выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
• А2 – диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
• А3 – отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространённость недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
• А4 – характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
• А5 – определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

Симптоматика

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьёзных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:

• укорочением шеи;
• специфической формой грудной клетки и черепа;
• деформацией рёбер;
• затруднением опорной и двигательной функции;
• умственной отсталостью;
• гипоплазией фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• сплющенной формой и расщеплением пальцев;
• олигофренией;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• отсутствием фаланг и пальцев;
• деформацией ногтей;
• эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
• адактилией – характеризуется врождённым отсутствием фаланг;
• сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.

Синдром Поланда и брахидактилия

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

• синдактилии;
• отсутствии большой или малой грудной мышцы;
• амастии;
• деформации рёбер.

Для синдрома Дауна характерны такие признаки:

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

• нистагм;
• мозжечковая атаксия.

Если основная патология сформировалась на фоне синдрома Аарскога-Скотта, то среди симптоматики будет присутствовать:

Диагностика

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

• изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
• тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
• консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

• рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Реовазография

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

• генеалогический анализ;
• осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
• оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.

Лечение

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

• прохождение курсов лечебного массажа;
• осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

• привести в норму работу поражённых конечностей;
• развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
• добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объёме.

Лечение хирургическим путём направлено на решение нескольких задач:

• ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
• нормализация линейных размеров поражённой конечности;
• достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

• дистракция;
• поллицизация;
• аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
• разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощённой наследственностью. Это необходимо для зачатия ребёнка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2436-brakhidaktiliya-simptomy

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е.

для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор.

Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции — 1,5:100 000.

Брахидактилия

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

• При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.
• Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.
• При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.
• Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

1. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.
2. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).
3. Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.

Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением.

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде.

Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели.

Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/brachydactyly

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причина

В основе брахидактилии лежит генная мутация.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается  одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением  фаланг и на разных пальцах (с I по V).

Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом.  Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D.

Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Симптомы

Основной клинический признак заболевания –  укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах.  В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может  сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью  синдрома Беймонда и пр.  В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться,  только в  дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой  диагностики проводится  генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование  3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило,  не прерывается.  При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос  сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка.  Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Лечение 

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи:  1) коррекция линейных размеров пальцев и  кисти,  максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют  и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику.  Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

• генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
• медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
• медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
• предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/braxidaktiliya-u-detej/