Несовершенный остеогенез: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения, профилактика заболевания

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.

Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

• У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.
• Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Причины появления периостальной дистрофии

Генетические мутации способствуют нарушению процессов синтезирования коллагена или изменению его структуры (кости становятся пористыми и происходит истончение кортикального слоя). Это способствует тому, что кости становятся патологически хрупкими. А эти изменения обуславливают частые переломы у детей.

Есть два механизма его передачи.

1. Доминантный (малыш наследует это заболевание, если им больны или мама или папа). Такой вариант наследования считается более благоприятным. Возникновение переломов костей происходит, когда ребёнок начинает учиться ходить или после годовалого возраста.
2. Рецессивный (ребёнок наследует его от обоих родителей, так они оба имеют патологические гены, являющиеся рецессивными). Такой вариант этой болезни более тяжёлый. Появление переломов происходит, когда малыш ещё находится в утробе, при родах или после них.

Этот тип наследования встречается только у 4-5 % всех детей с данным заболеванием (самым тяжёлый).

В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Классификация «хрустальной болезни» у детей

В мире используется усовершенствованная классификация Сайленса, пересмотренная и дополненная в 2008 году.

Тип болезни Вролика-Лобштейна	Механизм наследования	Дентинообразование	Структурное изменение костей	Возникновение деформации костных структур	Цвет склер	Возникновение деформации позвоночника	Возникновение изменения структуры черепа
I A	Аутосомно-доминантный	Обычное	Умеренно выражено	Средней степени тяжести	Голубой	В 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиоза	Есть вставочные (вормыевы) костные структуры
I B	Аутосомно-доминантный	Является несовершенным	Не изучено	Нет данных	Нет сведений	Не изучена	Нет данных
II	Аутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизма	Нет сведений	Сильно выражено	Множество переломов	Голубой	Не изучена	Есть вормыевы кости и отсутствует оссификация
III	Аутосомно-доминантный, редко аутсомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизма	Является несовершенным	Сильное	Прогрессирующая деформация позвоночника и длинных костей	Голубой при рождении и белого цвета во взрослом возрасте	В виде кифосколиоза	Формируется гипоплазия вставочных костных структур
IV A	Аутосомно-доминантный	Обычное	Умеренно выражено	Умеренно выражены	Белый	В виде кифосколиоза	Формируется гипоплазия вставочных костных структур
IV B	Аутосомно-доминантный, семейного мозаицизма	Является несовершенным	Нет данных	Нет сведений	Не изучен	Нет сведений	Сведения отсутствуют

Для того чтобы определить стадию, течение, прогноз несовершенного остеогенеза, врачи прибегают к использованию дополнительной классификации.

Стадии «хрустальной болезни» протекают:

• латентно;
• в виде фазы множественных переломов;
• в виде развития тугоухости и последующей глухоты;
• в виде тотального остеопороза.

Смотря с какого момента появился синдром Вролика, он бывает:

• раним (переломы обнаруживаются в первые часы после родов);
• поздним (первые переломы возникают в момент, когда малыш учится ходить).

Типы костных трансформаций у ребёнка:

• первый – возникновение родовых переломов;
• второй – патологии формирования скелета;
• третий – возникновение переломов с того момента как малыш родился и до пубертатного периода;
• четвёртый – возникновение раннего остеопороза с небольшим числом переломов;
• пятый – появление сетчатости костных структур;
• шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
• седьмой – возникновение мутаций хрящей;
• восьмой – появляются выраженные белковые нарушения, которые ведут к летальному исходу.

Есть врачи, которые выделяют ещё и девятый тип этого заболевания. Его характеризует крайне тяжёлое течение, сильная задержка роста, выраженная деформация и частые смертельные случаи.

Симптомы хрустальной болезни

Клинические проявления синдрома Лобштейна-Вролика зависят от того, к какому генетическому типу он относится.

• I тип лёгкий и часто встречающийся. Он характеризуется тем, что у малыша появляются симптомы тугоухости, кифосколиоза, происходят незначительные изменения костной структуры, возникают пожизненные переломы, а также характеризуется склерами голубого или серого оттенка.

В случае у малыша типа В может обнаружиться ещё несовершенное дентинообразование;

• II тип. Его называют перинатальным или смертельным. Он является чрезвычайно опасным и тяжёлым, характеризуется внутриутробной задержкой роста, возникновением множественных переломов, склеры приобретают голубой оттенок, деформируются ноги и укорачивается их длина. Смерть наступает сразу после родов (очень редко малыши живут один — два месяца).
• III тип — прогрессивно-деформирующий. При нём постоянно прогрессирует и нарастает деформация. Для него патогномоничным является то, что переломы обнаруживаются у ребёнка сразу после рождения, у них голубая окраска склер, а в пубертатном возрасте белая; ручки и ножки у таких малышей становятся О-образными; грудная клетка имеет бочкообразную, а в дальнейшем килевидную форму; прогрессирует кифосколиоз. Случается такое, что грудная клетка опускается на тазовые кости. Такие дети не способны обслужить себя сами.
• IV тип имеет много симптомов схожих с первым типом, но при этом цвет склер изменяется, а также характерно появление патологического дентиногенеза и деформации позвоночника.
• V тип. У него много схожих симптомов с четвёртым типом. Его особенностью является то, что часто формируются деформирующие мозоли, костные мембраны крупных костей окостеневают, движения в суставах становятся ограниченными.
• VI тип. Он является схожим со вторым и четвёртым типом. Его особенностью является то, что образовываются большие очаги остеоидов в связи с тем, что нарушается минерализация и иммунитет при приёме медикаментов.
• VII тип. В том случае, когда у малыша полностью отсутствует ген, может произойти перинатальная его гибель или у него будет тяжёлая форма болезни. Может возникнуть формирование килевидной грудной клетки. Ручки и ножки у таких детей укорачиваются в проксимальных отделах.
• VIII тип. Для него характерно замедление роста, возникновение сильной деминерализации, платиспондилии, сколиоза, расширение метафизов костей и то, что фаланги пальцев удлиняются.

Сопутствующие болезни, возникающие при несовершенном остеогенезе

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

• сбора анамнеза болезни;
• ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
• проведения хорионбиопсии;
• исследования ДНК;
• рентгенографического исследования костных структур;
• денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
• компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
• консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией,  терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет.

В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности.

Берегите себя! Планируйте беременность и не пропускайте скрининги.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/nesovershennyj-osteogenez

Что такое несовершенный остеогенез и способы его диагностики

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором наблюдается хрупкость костей. В результате патологии дети часто подвергаются переломам при минимальном воздействии. Причина заключается в отклонении от нормы качественных или количественных показателей коллагена. Одновременно с хрупкостью костей наблюдаются их деформация, аномалии мышц, зубов, суставов, тугоухость.

Типология

Выделяют такие типы несовершенного остеогенеза:

• При 1-м типе наблюдается снижение количества выработки коллагена.

Сопровождается повышенной ломкостью костей, слабостью связок, искривлением позвоночного столба. У детей снижен мышечный тонус, обесцвечен белок глаз. В раннем возрасте утрачивается слух.

• 2 тип характеризуется отклонением не только в количестве выработки, но и в качестве коллагена.

Как правило, завершается летальным исходом на первом году жизни — из-за дыхательной недостаточности или кровоизлияния в полости черепа. Имеются множественные нарушения развития скелета. Это сама тяжелая форма. Ее выявление является показанием к прерыванию беременности на любом сроке.

• При третьем типе вырабатывается достаточное количество коллагена, показатели качества которого не соответствуют норме.

В этих случаях отмечается повышенная ломкость костей с рождения, их деформация, слабость мышц и связок, искривление позвоночника. Отмечаются проблемы с дыханием, невысокий рост, обесцвечивание склер, иногда — потеря слуха в раннем возрасте.

• При 4 типе коллаген вырабатывается в нормальном количестве, но недостаточного качества.

Проявляется повышенной хрупкостью костей, искривлением позвоночного столба, невысоким ростом, деформацией костей и потерей слуха в раннем возрасте.

Диагностика

Тяжелые формы патологии могут быть выявлены на 16 неделе беременности на УЗИ. Дополнительно с целью уточнения медицинского заключения проводят биопсию хориона и ДНК-диагностику.

Диагностика несовершенного остеогенеза подразумевает рентгенограмму и изучение клинико-диагностических данных.

Выраженные отклонения от нормы заметны на рентгенограмме трубчатых костей: остеопороз, многочисленные переломы, истончение кортикального слоя.

Подтверждение диагноза производится на основании гистологии костной ткани, взятой при пункции подвздошной кости, и структуры коллагена в биоптате кожного покрова.

Лечение

Так как это генетическое заболевание, то существенных улучшений терапия дать не может. Проводится паллиативное лечение несовершенного остеогенеза.

Медикаментозная терапия включает прием поливитаминных комплексов, витамина Д, препаратов кальция и фосфора. С целью стимулирования выработки коллагена применяют соматотропин, а также стимуляторы минерализации костей. Помимо этого назначается прием биофосфонатов — веществ, предназначенных для замедления разрушительных процессов в костной ткани.

Дополнительно назначаются сеансы ЛФК, массажа, физиотерапии.

Источник: https://boleznivse.ru/bolezni/chto-takoe-nesovershennyj-osteogenez-i-sposoby-ego-diagnostiki.html

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (син.

болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Онлайн консультация по заболеванию «Несовершенный остеогенез».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей.

Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

• пористое строение;
• формирование костных отростков;
• появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
• истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

• ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
• поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

• первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
• второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
• третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
• четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
• пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
• шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
• седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
• восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

• истонченную бледную кожу;
• тонкую подкожную клетчатку;
• врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
• общая гипотония.

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

• повышенной ломкостью костей;
• прогрессирующей тугоухостью;
• поздним закрытием родничков;
• отставанием ребенка в физическом развитии;
• разболтанностью суставов;
• атрофией мышц;
• множественными вывихами и подвывихами;
• деформацией и укорочением конечностей;
• искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

• поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
• аномалиями прикуса;
• желтизной зубов;
• патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
• множественным кариесом.

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

Симптомы несовершенного остеогенеза

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

• изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
• ознакомиться с историей болезни;
• тщательно осмотреть больного;
• детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

• биопсией кости и кожи;
• рентгенографией;
• КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

• рахита;
• синдрома Элерса – Данлоса;
• хондродистрофии.

Несовершенный остеогенез на рентгене

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

• улучшение процессов минерализации костной ткани;
• предупреждение развития новых переломов;
• физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

• курсы лечебного массажа;
• лекарственный электрофорез и УФО;
• индуктотермию и магнитотерапию;
• гидротерапию и ЛФК;
• прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
• стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
• применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

• репозицию костных отломков;
• гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

• ортопедической обуви;
• специальных ортезов и стелек;
• поддерживающих корсетов.

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

• искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
• полная потеря слуха к 20-30 годам;
• раннее выпадение зубных единиц;
• сепсис;
• частые воспалительные поражения легких.

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2981-nesovershennyj-osteogenez

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная хрупкость костей, периостальная дистрофия) – это группа генетических патологий, для которых характерно нарушение формирования костной ткани.

Тогда у ребенка повышается хрупкость костной ткани, как следствие, возникают патологические переломы. Кроме того, деформируются кости, истончаются мышцы, возникает гипермобильность суставов, нарушается слух и т. д.

Врожденная форма болезни наиболее опасна, она имеет тяжелое течение, приводит к смерти от многочисленных осложнений. Прогноз при поздней форме более благоприятный. Полностью вылечить патологию невозможно. Проводится поддерживающее лечение, которое помогает укрепить костную ткань, предупредить переломы.

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости.

Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими.

Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа патологии.

Несовершенный остеогенез проявляется патологическими переломами, деформацией костей

Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери. Большая часть новорожденных умирает в первые дни или месяцы жизни. Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ.

Несовершенный остеогенез у детей проявляется такими симптомами:

• Тонкая, бледная кожа, истончение подкожной жировой клетчатки.
• Общая слабость, гипотония.
• Переломы костей (бедро, голень, предплечье, плечи) при минимальном воздействии.

Обычно при ранней форме патологии ребенок погибает в течение 2 лет.

Поздняя форма проявляется такими симптомами:

Костная болезнь Педжета

• Повышенная хрупкость костей.
• Посинение белков глаз.
• Нарушение слуха, вплоть до полной глухоты.
• Позднее зарастание родничка.
• Замедление физического развития ребенка.
• Избыточная гибкость суставов из-за слабых связок.
• Истончение мышц.
• Вывихи, переломы при минимальном воздействии.
• Искривление или укорочение костей после их сращения.
• Деформация грудины или позвоночника.
• Позднее прорезывание зубов (после 1.5 года), аномалии зубных рядов, кариес, быстрое стирание и разрушение зубов, окрашивание их в желтый цвет.
• Нарушения слуха, глухота.

Хрустальная болезнь может сопровождаться выбуханием стенки митрального клапана сердца или его функциональной недостаточностью, почечнокаменной болезнью, паховыми грыжами, носовыми кровоизлияниями и т. д.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

• Врожденная. Переломы возникают в утробе матери и сразу после рождения.
• Поздняя. Кости травмируются, когда ребенок уже ходит. Эта форма болезни имеет более легкое течение.

Типы хрустальной болезни:

• Несовершенный остеогенез 1 типа – переломы возникают после появления на свет до подросткового возраста, слегка искривляется позвоночник, связки и суставы слабые, тонус мышц пониженный. Глазной белок обесцвечивается, дети рано теряют слух, глаза немного выпуклые.
• 2 тип – нарушается развитие скелета, кости деформируются или укорачиваются, на местах переломов после сращения костной ткани остаются выступы. Дети медленно развиваются физически. Этот тип болезни считается наиболее тяжелым. Ребенок может умереть до 1 года от функциональной недостаточности легких, кровоизлияния в полость черепа. Кости сильно деформируются, больной имеет невысокий рост.
• 3 тип – кости травмируются после рождения до пубертатного периода. Возможны тяжелые деформации костей, позвоночника, грудной клетки, нарушения дыхания, мышцы, суставы и связки слабые. Склеры обесцвечиваются, быстро прогрессируют нарушения слуха.
• 4 тип – симптомы нарушения развития костей практически не заметны, однако у больных преждевременно развивается остеопороз (снижение плотности кости). Переломы характерны до подросткового возраста, искривление костей имеет слабую или среднюю степень тяжести. Больной имеет низкий рост, может рано потерять слух.
• 5 тип – течение болезни, как при патологии 4 типа. Единственное отличие – кость имеет сетчатое строение.
• 6 тип – симптоматика, как при болезни 4 типа, однако строение кости напоминает рыбью чешую.
• 7 тип – нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани.
• 8 тип – происходит сильное изменение белка, который содержит лейцин и пролин (аминокислоты). Этот тип патологии имеет тяжелое течение и заканчивается смертью.

Справка. В зависимости от типа наследования, выделяют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный несовершенный остеогенез. Первый вид характерен для 1 – 5 типа патологии, а второй – для 7 – 8 типа.

Причины несовершенного остеогенеза связаны с генетическими патологиями. Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток белка или его строение нарушается.

Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени).

Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.

Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:

• Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
• Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

• Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
• Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
• Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
• Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
• Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
• Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
• Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Методы лечения

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

• Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
• Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
• Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.

Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Таким образом, наиболее опасной считается ранняя форма патологии, при которой большинство детей погибает в течение первых месяцев или лет. Это происходит из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис). Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается.

Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем.

Источник: https://spina.guru/bolezni/nesovershennyy-osteogenez

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др.

Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных.

Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Несовершенный остеогенез

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций.

При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение.

Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен.

Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности.

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи.

Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже.

В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора.

Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/osteogenesis-imperfecta