Синдром протея: история развития заболевания, симптомы, причины развития, лечение и профилактика

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров. Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные нарушения.

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей.

Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь.

Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того, сложное положение.

Определяется лечение для каждого больного индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлений заболевания.

Лечение синдрома Протея предполагает:

• выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
• применения симптоматического и профилактического лечения.

Гемигиперплазия:

• корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
• увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.

Макроглоссия и гемифациальная макросомия:

• может повлиять на формирование неправильного прикуса;
• необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия и наращивание зубов.

Сколиоз:

• раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.

Кожные и подкожные аномалии:

• нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.

Кожные сосудистые пятна и аномалии:

• для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.

Тромбоз:

• при острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.

Внутренние повреждения:

• внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.

В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.

Хирургическое лечение:

• до и после хирургического вмешательства обязательно нужно провести лабораторное обследование на свертываемость крови.

Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе.

Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве по укорочению слишком длинных пальцев.

При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства.

Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.

Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.

Эмболия легочной артерии и увеличение частоты тромбоза глубоких вен влияет на среднюю продолжительность жизни. Также у больных присутствует риск развития некоторых видов рака, а также менингиомы, опухолей и аденомы слюнных желез.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/sindrom-proteja.html

Синдром Протея: симптомы и лечение. :

Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному.

В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными.

Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон».

Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза.

Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
4. Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство.

Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки.

Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений.

К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Источник: https://www.syl.ru/article/202341/new_sindrom-proteya-simptomyi-i-lechenie

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея. Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Новорожденные дети каких-либо признаков заболевания не имеют. Первые симптомы появляются только после второго года жизни, а иногда и позднее.

Проявления болезни могут быть самыми разными, но основной симптом один – разрастание какой-либо части тела до очень больших размеров. В этот процесс могут быть вовлечены не только кости, но и кожа, мышцы, жировая ткань, лимфатические сосуды, кровеносные сосуды.

Чаще всего увеличиваются в размерах пальцы рук, ног, шея, голова, лицо. Эти изменения происходят только на одной стороне тела и не имеют симметричности.

Среди других возможных симптомов заболевания можно выделить:

1. Различные кожные новообразования.
2. Избыток или недостаток окрашивания кожных покровов.
3. Аномалии строения пальцев.

Несмотря на то, что заболевание это кажется относительно лёгким, оно имеет немало осложнений, многие из которых могут стать причиной смерти. Так, например, самыми опасными следует считать:

1. Тромбоз.
2. Эмболию.
3. Переломы.
4. Судороги.
5. Слепоту.
6. Отёки.

Кроме этого, нередко у пациентов с диагнозом синдрома Протея обнаруживаются всевозможные онкологические образования. Само заболевание никак не влияет напрямую на интеллектуальное развитие человека, однако разрастание костной ткани и её деформация нередко становится причиной неврологических нарушений. Из-за заметного дефекта люди с таким диагнозом испытывают немало проблем в обществе.

Диагностика

Диагноз изначально основывается на внешних признаках, и только в самых трудных случаях используется МРТ или КТ — исследования, а также генетический анализ.

Лечение

Синдром Протея вылечить невозможно, поэтому лечение только симптоматическое. И здесь всё зависит от индивидуальных особенностей организма и присутствия той или иной патологии развития тканей.

Если это гиперплазия тканей конечностей, тогда основное лечение – оперативное или ортопедическая коррекция. Сколиоз исправляется при помощи гимнастики или корсета.

Чрезмерно большой язык обязательно оперируется. Также операции подвергаются и все нарушения со стороны челюстно-лицевого аппарата. При необходимости проводится коррекция прикуса, наращивание зубов, челюстно-лицевые операции и многое другое.

При наличии кожных и подкожных новообразований, например, невусов, гемангиом или липом, должно проводиться постоянное наблюдение онкологом. Чаще всего такие новообразования удаляются практически сразу после выявления. Удаление проводится с помощью лазера или же жидкого азота. Если кисты или липомы образуются на внутренних органах, тогда они обязательно удаляются оперативным путём.

Для предотвращения тромбоза вен пациент должно принимать антикоагулянты, но назначить их может только врач, и только после тщательного исследования сосудистой системы.

Прогноз

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Как определить заболевание?

До того как синдром Протея начнет проявлять себя внешне, определить наличие мутировавших генов не удается. Поэтому определение болезни проводят уже на стадии возникновения первых симптомов. Но даже эти признаки достаточно разнообразны и затрудняют диагностирование синдрома.

Фото. Деформация головы при синдроме Протея

Среди внешних проявлений у ребенка могут обнаружиться:

• утолщение подошвенной части стопы;
• слишком быстрый рост конечностей;
• искривление пальцев рук;
• кожные новообразования;
• местное изменение окраски кожи.

Очень заметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический дефект и заставляет родителей впервые обратиться к врачу. Как выглядит человек, пораженный синдромом Протея, можно увидеть на фото.

Есть и более опасные, хотя и скрытые от глаз симптомы. Гипертрофия или атрофия тканей внутренних органов может привести к тяжелым последствиям:

• сдавливание нервов или спинного мозга разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
• образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
• недостаток развития костной или мышечной ткани опасен самопроизвольными переломами или дегенерацией конечностей;
• риск развития тромбоза из-за постоянного сдавливания сосудов в пораженной конечности или органе;
• слепота из-за давления на глазной нерв;
• сколиоз.

Все эти состояния отрицательно влияют на качество жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и юности. Синдром Протея сам по себе не вызывает слабоумия или других нарушений интеллекта.

Больные люди могут оказаться и очень активными, творческими натурами, как М. Селларс, которая проводит кампанию в поддержку таких же, как она сама.

Но отношение к больным с дефектами внешности ставит их в положение изгоев даже в либерально настроенных развитых странах.

Причины

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных.

Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий.

Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство.

Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки.

Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на
предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и
своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того,

сложное положение.

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии.

Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа.

Возможны судороги, неврологические расстройства.

Общие сведения

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой.

Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году.

Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.

Синдром Протея

Патогенез

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические.

На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов.

Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

Как лечат синдром?

На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.

Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей.

Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию.

После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.

Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.

Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
4. Развитие онкологических заболеваний.

• https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-proyavleniya-i-terapiya-sindroma-proteya/
• https://liqmed.ru/disease/sindrom-proteya/
• https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/sindrom-proteya.html
• https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/Proteus-syndrome
• https://www.syl.ru/article/202341/new_sindrom-proteya-simptomyi-i-lechenie
• https://nebolet.com/bolezni/sindrom-proteja.html

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение Ссылка на основную публикацию

Источник: https://tuberkulezkin.ru/sustavy/sindrom-proteya-prichiny-razvitiya-simptomy-i-lechenie.html

Протей: о лечении, симптомах, причинах, видах — Народная медицина

• Протейная инфекция: причины, симптомы, лечение и профилактика
• Инфекции, вызываемые возбудителями рода PROTEUS (Протей)
• Протей
• Синдром протея: история развития заболевания, симптомы, причины развития, лечение и профилактика

Протей (Proteus) – это условно-патогенный обитатель кишечника человека и животных, который может длительное время существовать в воде и почве. Довольно долго этому микроорганизму не придавали большого значения в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний.

• Но в последнее время в связи с усовершенствованием диагностики роль протея как возбудителя серьезных недугов подтверждается все чаще.
• При этом зачастую он становится причиной нозокомиальных (госпитальных – связанных с пребыванием в медицинском учреждении) инфекционных заболеваний, которые тяжело поддаются лечению.
• Протейная инфекция: пути заражения Как развивается протейная инфекция? Протей: симптомы заболеваний Протей у детей Диагностика Лечение протейной инфекции Профилактика

Протейная инфекция: пути заражения

Источниками протейной инфекции являются больные люди и животные, с калом которых патогенные микроорганизмы в больших количествах попадают в окружающую среду. Далее протей может проникнуть в организм человека следующими путями:

• С пищей, обсемененной возбудителем (преимущественно с подпорченными мясными и молочными продуктами, рыбой, немытыми овощами и фруктами и т.д.).
• Через воду (при купании и заглатывании воды).
• Через грязные руки, посуду, предметы быта.

Отдельно стоит выделить особенности инфицирования протеем в медицинских учреждениях.

Передача данной инфекции в них происходит преимущественно через инструменты, которыми пользуются врачи и медсестры во время лечебных манипуляций, а также предметы ухода за больными.

Вследствие такого заражения развивается раневая инфекция, пиелонефрит (воспаление чашек и лоханок почки), воспаление пупка у новорожденного, отиты, синуситы и т.п.

Факторы, способствующие развитию воспалительных процессов при заражении протеем, следующие:

• бесконтрольный прием антибиотиков;
• ослабление защитных сил организма вследствие хронических заболеваний, иммунодефицитов, патологий крови, физиологической незрелости иммунной системы у новорожденных деток и малышей до года, а также возрастного истощения иммунитета у стариков.

Как развивается протейная инфекция?

У здоровых людей данный микроорганизм может длительное время находиться в нижних отделах пищеварительного тракта без каких-либо патологических признаков.

Однако нарушение нормальной кишечной микрофлоры в сторону уменьшения в ней количества кишечных палочек, бифидо и лактобактерий становится идеальной почвой для активации таких микробов, как протей. Развивающееся в подобных ситуациях состояние называют дисбактериозом кишечника.

Если же человек «съест» большое количества протеев вместе с некачественными продуктами или водой, у него с высокой вероятностью возникнут симптомы острого гастроэнтерита.

Когда же протей проникает из внешней среды в те места организма человека, где в норме этой бактерии быть не должно, развиваются гнойно-воспалительные заболевания. Локализация таких воспалительных процессов может быть любой – мочеполовые органы, раны, ухо, околоносовые синусы и т.д.

Протей: симптомы заболеваний

Инкубационный период при заболеваниях, вызванных протеем, обычно длится от нескольких часов до 2-3 дней. Специфических симптомов, характерных имен для этой инфекции, нет. Например, при поражении протеем желудочно-кишечного тракта у больных появляются признаки, присущие и другим острым инфекционным недугам ЖКТ:

• повышенная температура;
• слабость, головная боль и другие проявления интоксикации (протей синтезирует эндотоксин);
• тошнота и рвота;
• расстройства стула (кал становится жидким и зловонным, дефекация повторяется 4-5 раз в сутки);
• схваткообразные непостоянные боли в животе;
• урчание в кишечнике и метеоризм.

Если поражаются мочевыделительные пути, появляется боль при мочеиспускании (при цистите, уретрите), интоксикация, повышается температура тела, а в моче выявляются лабораторные признаки воспалительного процесса. При раневой протейной инфекции раны гноятся и плохо заживают.

Протей у детей

Протейная инфекция особенно опасна для новорожденных, которые могут столкнуться с ней в лечебных учреждениях (роддоме, неонатальных отделениях). Вследствие заражения у малышей развивается выраженный токсикоз, рвота, диарея и сильное обезвоживание.

Кроме того, высока вероятность инфицирования протеем пупочной ранки и возникновения омфалита. Такое воспаление очень быстро распространяется на пупочную и портальную вены, что чревато сепсисом.

1. Помимо этого, заражение протеем новорожденных может привести к развитию у них острого гнойного менингита.
3. У более взрослых детей протейная инфекция чаще всего проявляется симптомами поражения ЖКТ, мочевыводящих путей, уха, околоносовых синусов, легких, а также гнойно-воспалительными процессами на коже.

Диагностика

• Первичная диагностика заболеваний, вызванных протеем, основывается на клинической картине и выявлении наличия факторов риска у больного.
• Главный же и наиболее достоверный метод диагностики протейной инфекции – бактериологический, то есть посев материала, взятого от больного, на питательные среды и выделение возбудителя.
• Исследуемым материалом может быть кал, моча, отделяемое ран, ушные выделения – все зависит от формы инфекции.

Помимо этого, определенное значение имеют и серологические анализы на протей, однако их результат пригоден больше не для выявления, а для ретроспективного подтверждения наличия инфекции, поскольку окончательные данные врач может получить только через 2 недели после первичного анализа. К этому времени больной уже может быть здоровым.

Лечение протейной инфекции

Для лечения протейной инфекции в большинстве случаев применяют антибиотики. Причем для действительно эффективной антибактериальной терапии необходимо сделать антибиотикограмму – анализ на чувствительность возбудителя к различным антибактериальным препаратам.

Это исследование имеет особенное значение в случае госпитальных заболеваний, поскольку протеи, взывающие их, практически всегда нечувствительны ко многим антибиотиком, поэтому стандартное лечение может оказаться не достаточно результативным.

Таким больным антибактериальные препараты для лечения протея обычно назначают не по одному, а комбинируют по несколько, чтобы полностью уничтожить возбудителя.

Помимо этого, при протейной инфекции широко применяются бактериофаги (препараты, содержащие вирусы бактерий). Особенно часто их назначают при дисбактериозе и избыточном росте протея на посевах кала маленьких детей.

Еще одним важным моментом лечения протейной инфекции является восстановление нормальной микрофлоры кишечника. Для этого используют специальные бактериальные препараты и пребиотики (лекарства, содержащие вещества, обеспечивающие хорошее размножение в кишечнике «полезных» микроорганизмов).

У больных с протейной инфекцией на фоне ослабленного иммунитета могут применяться иммуномодулирующие средства и аутовакцины (иммунологические препараты, созданные на основе патогенной бактерии, выделенной от больного).

Симптоматическое лечение при заболеваниях, вызванных протеем, назначается в зависимости от наличия конкретных признаков. При необходимости проводится дезинтоксикационная терапия, регидратация, применяются энтеросорбенты, жаропонижающие средства и т.д.

Профилактика

В быту человек может предупредить заражение протеем следующим образом:

• Соблюдая базовые гигиенические правила.
• Употребляя качественные продукты, прошедшие достаточную термическую обработку, а также безопасную воду.
• Поддерживая чистоту в доме.

Профилактика же протейной инфекции в медицинских учреждениях – это уже задание медицинских работников.

Причем важно, чтобы в больницах не только соблюдались санитарно-гигиенические правила (качественная дезинфекция, стерилизация, разделение «чистых» и «гнойных» больных и т.п.

), но и сводились к минимуму любые инвазивные манипуляции, во время которых в большинстве случаев и происходит инфицирование.

Что касается профилактики активации «своего родного» протея в кишечнике, то главное, что необходимо помнить, – это никакого самолечения антибиотиками. Именно эти препараты при неумелом применении чаще всего провоцируют развитие серьезного дисбактериоза.

1. Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог
2. 19,351  4 
3. (177 голос., 4,53

Источник: https://bedrug.ru/protej-o-lechenii-simptomax-prichinax-vidax.html

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

• Общая информация
• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
• Профилактика

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

• кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
• изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
• синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

• тромбоз глубоких вен;
• эмболия легочной артерии;
• заболевания суставов и мышц конечностей;
• переломы;
• судорожные припадки;
• снижение зрения;
• отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

• коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
• наращивание зубов;
• челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-proteya/

Синдром Протея: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Редкое врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. В большинстве случаев увеличиваются голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высокая вероятность образования тромбоза и тромбоэмболии, а также различных неоплазий.

Для установки и подтверждения диагноза, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Прогноз сложный. Болезнь приводит к инвалидности. В большинстве случаев летальный исход наступает в детском либо молодом возрасте.

Причины синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не изучена. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, однако в медицинской литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который располагается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех больных.

Симптомы синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. Первые симптомы появляются в раннем детстве. Заболевание выражается аномальным увеличением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен.

В некоторых случаях клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться кожный покров.

Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным увеличением селезенки либо пальцев на руках, атрофией второй пары черепных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног возникают двигательные расстройства и нарушения опоры.

В таком случае больному необходимо носить ортопедическую обувь либо пользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента увеличиваются руки, ему трудно обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим дефектам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема пищи.

На фоне болезни могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и другие опухоли. Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубоких вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии, остеохондрозом, умственной отсталостью, судорогами, неврологическими расстройствами.

Диагностика синдрома Протея

Больного консультируют специалисты ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Патологию дифференцируют от врожденного липоматоза и других синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Лечение синдрома Протея

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты.

Патологии конечностей, изменения лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства.

Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфических превентивных мер не существует. Больным синдромом Протея рекомендованы регулярные обследования, чтобы выявлять новообразования на ранней стадии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-proteya.htm

Синдром Протея: с чем связан и как проявляется

Синдром Протея — это редкое заболевание, характеризующееся разрастанием различных тканей организма. Непропорциональный, асимметричный избыточный рост у людей с синдромом происходит в виде мозаики (то есть, случайный «пятнистый» рисунок пораженных и незатронутых областей).

Пострадавшие люди могут испытывать широкий спектр осложнений, которые могут включать прогрессирующие пороки развития скелета, доброкачественные и злокачественные опухоли, пороки развития кровеносных сосудов, буллезное заболевание легких и некоторые поражения кожи.

У некоторых людей могут развиваться опасные для жизни состояния, связанные с аномальной свертываемостью крови, включая тромбоз глубоких вен и легочную эмболию.

Признаки и симптомы

Синдром Протея может поражать костную и соединительную ткани, жировые ткани, кожу, центральную нервную систему и внутренние органы. Конкретные симптомы и степень тяжести сильно варьируются от пациента к пациенту. У некоторых пациентов могут проявляться лишь несколько легких симптомов синдрома Протея, что затрудняет диагностику.

Большинство пострадавших людей рождаются без каких-либо заметных симптомов. У некоторых пациентов может иметь место разрастание мозга при рождении. Разрастание обычно начинается между 6-18 месяцами.

Избыточный рост, связанный с синдромом Протея, нерегулярный, непропорциональный и может затрагивать одну сторону тела, например только одну ногу. Может произойти разрастание кости (гиперостоз), затрагивающее череп, длинные кости рук и ног, а также ступни и кисти рук.

В конечном итоге, пораженный сустав может значительно зарасти и зафиксироваться (обездвижиться).

В детском возрасте у пострадавших людей могут развиться патологические состояния кожи, в том числе локализованные участки сильного жирового разрастания, особенно поражающие руки и ноги.

У некоторых могут развиваться доброкачественные опухоли, состоящие из жировой ткани (липомы).

В дополнение к чрезмерному разрастанию жировой ткани у некоторых больных могут развиться участки потери жировой ткани (атрофия), особенно в области грудной клетки.

У пострадавших детей может также развиться выпуклое, грубое повреждение кожи (эпидермальный невус), которое обычно является грубым и темно-коричневым или коричневато-черным. Эпидермальный невус может присутствовать при рождении.

Может появиться другое поражение кожи, известное мозговидным соединительным тканевым невусом. Это медленно растущее повреждение чаще всего встречается на ногах и реже на руках. Оно не присутствует при рождении и составлено из утолщенной, ненормально твердой подкожной ткани.

На коже могут образовываться глубокие бороздки или борозды.

Пороки развития различных кровеносных сосудов (сосудистые пороки развития) часто встречаются при синдроме Протея. Могут быть поражены капилляры, вены и лимфатические сосуды.

В некоторых случаях часть тромба может оторваться, продвинуться вверх по кровотоку к легким и вызвать легочную эмболию.

Дополнительные признаки могут возникнуть при синдроме Протея, включая аномальное увеличение определенных внутренних органов, таких как селезенка, тимус, толстая кишка и другие ткани.

Пострадавшие люди также имеют предрасположенность к развитию широкого спектра опухолей, большинство из которых являются доброкачественными. Опухоли, чаще всего ассоциируемые с синдромом Протея, представляют собой двусторонние цистаденомы яичников, группу редких опухолей слюнных желез, известных как мономорфные аденомы, и менингиомы.

Менее распространенные признаки при синдроме Протея включают пороки развития центральной нервной системы, такие как чрезмерный рост половины мозга (гемимегаленцефалия). У некоторых пациентов может присутствовать умственная отсталость, а также судороги. У людей с этими нарушениями также могут быть также лицевые аномалии.

Причины синдрома Протея

Синдром протея вызван вариантом регуляторного гена роста, называемого AKT1, который возникает после оплодотворения эмбриона (соматическая мутация). У пострадавших есть несколько клеток с нормальной копией этого регуляторного гена и несколько клеток с аномальным геном (мозаика).

Изменчивость симптомов, связанных с синдромом, частично связана с соотношением здоровых и аномальных клеток. Когда все клетки имеют ненормальный ген, состояние не совместимо с жизнью.

Исследователи полагают, что эта соматическая мутация происходит случайно без видимой причины (спорадически).

Синдром Протея: диагностика и лечение

Источник: https://carence.ru/lechenie-boleznej/terapiya/970-sindrom-proteya-prichiny-i-simptomy