Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины, диагностика и лечение болезни альберс-шенберга

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур.

Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз.

Частота остеопетроза приблизительно одинакова во всех странах и составляет 1 случай рождения младенца с данной патологией на 150-200 тысяч здоровых малышей. Однако в России существуют некоторые регионы (Марий-Эл, Чувашия), где мраморная болезнь регистрируется несколько чаще.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов.

Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость.

Остеокласты же обязаны участвовать в регенерации костной ткани и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний.

Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг.

А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников.

Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор.

На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным.

В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками.

Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах.

Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

• формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
• прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
• формы с ранним началом появления признаков болезни;
• случаи с поздним формированием клинической картины.

В зависимости от того, какая форма болезни развивается у конкретного пациента, определяется и комплекс характерных симптомов. Одной из самых редких форм заболевания является раннее начало патологического процесса, проявляющееся у маленьких детей. Эти формы считаются самыми опасными и потенциально смертельными, так как прогрессирование патологии происходит быстро и неуклонно.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно.

Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения.

К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

Советуем почитать:Симптомы остеосклероза

• появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
• постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
• появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
• неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
• сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
• препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени.

Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований.

Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

Диагностика

При первичном опросе пациента выясняются его жалобы, обязательно уточняется анамнез, в котором важнейшее значение может иметь наличие случаев семейного остеосклероза.

Доктором отмечаются такие признаки, как бледность кожных покровов и слизистых оболочек, нарушения роста зубов, костные деформации, выраженность сухожильных рефлексов, состояние органов зрения и слуха.

Далее назначаются дополнительные диагностические методы:

• анализ крови клинический;
• анализ крови биохимический;
• рентгенологическое исследование;
• МРТ или КТ.

При исследовании крови выясняется наличие гипохромной анемии, о которой свидетельствует снижение количества гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. При биохимическом анализе определяется уровень кальция и фосфора.

Очень показательными становятся результаты рентгенологического обследования. На снимках костная ткань выглядит очень плотной и имеет ровный белый цвет, без признаков наличия каналов или отверстий для сосудов и нервов.

МРТ помогает окончательно поставить диагноз остеопетроза, определить его форму и стадию

Чтобы определить состояние костных структур более точно и выяснить стадию болезни, назначается магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Эти виды исследований позволяют «увидеть» кость послойно, оценить скорость прогрессирования мраморной болезни, ее опасность и прогноз для пациента.

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии.

Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга.

Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

• кортикостероиды;
• препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
• интерфероны;
• витамин Д;
• эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами.

Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу.

Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Если на фоне мраморной болезни произошел перелом шейки бедра, то производится операция остеосинтеза. При выраженных костных деформациях показаны корректирующие хирургические вмешательства. Если патология осложнилась остеомиелитом, то проводится операция по удалению некротических масс и иссечению свищевого хода, которая дополняется введением антибиотиков и дезинтоксикационными мероприятиями.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Источник: https://dialogpress.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Мраморной болезнью, иначе – синдромом Альберс-Шенберга, именуется редкое патологическое состояние наследственного характера, которое выражается уплотненностью костных структур скелета и закрытием канальцев костномозговых уплотненными костными тканями.

Первые проявления заболевания зачастую возникают в детские годы, оно сопровождается повышенной степенью утомляемости при пешем перемещении и болезненностью конечностей.

Также, существует вероятность патологических переломов. По причине перекрытия костномозговых центров прогрессирует анемия и увеличиваются печень со селезенкой.

Что из себя представляет мраморная болезнь

Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, остеосклероз врожденного характера, диффузный остеосклероз врожденный семейного характера и дисплазия гиперостотическая, впервые была рассмотрена Альберс-Шенбергом в 1904 г. Патология передается согласно рецессивно-аутосомному  типу.

Усредненная частота диагностирования такой патологии представлена 1 ребенком на 200-300 тыс. рожденных, тем не менее, в ряде этногенетических категорий число пациентов с таким заболеванием может быть большим.

Диагноз «мраморная болезнь» выносится при условии совокупности объективных сведений, итогов рентгенографического исследования и прочих методик диагностирования.

Терапия носит симптоматический характер и в большей части клинических вариантов является консервативной.

Причины и клиническая картина заболевания

Достоверных сведений, касательно факторов, способствующих развитию мраморной болезни, на данный момент не установлено.

Тем не менее, известно, что в качестве фактора, приводящего к патологическим переменам строения костных структур, выступают глубинные расстройства кальциево-фосфорных обменных процессов и нарушение соотношения деградации старых тканей кости и формированием новых.

Вследствие расстройств кальциево-фосфорного обмена могут начаться патологические изменения, касающиеся функционирования эндокринных желез, в частности – [link_webnavoz]щитовидной[/link_webnavoz] и [link_webnavoz]паращитовидной[/link_webnavoz].

При этом возникает активно развивающийся костный остеосклероз, при котором костные структуры становятся крайне плотными и единовременно с этим увеличивается их хрупкость.

Рекомендуем узнать:  Зачем нужен гормон инсулин в организме?

• По причине исчезновения костномозговых канальцев происходит развитие гипопластической анемии, которая дополняется компенсаторным увеличением параметров печеночных структур, селезенки и лимфатических узлов.
• В ходе выполнения патологоанатомического исследования костных тканей пациента с синдромом Альберс-Шенберга, кости имеют повышенный вес, плохо поддаются механическим воздействиям (распиливаются тяжело), тем не менее легко колются.
• При этом, на спиле выявляется поверхность, у которой сглаженная структура и внешним видом имеющая сходство со шлифованным мрамором.
• Остеосклеротические процессы прогрессируют по причине эндоста. При этом могут быть выявлены следующие изменения:

• присутствуют разрастания периоста;
• канальцы трубчатых костей суженные;
• в некоторых частях канальцы заращены полностью.

Наиболее выраженным патологическим изменениям подвержены следующие сегменты скелета:

большеберцовая кость

плечевая кость

бедренная кость

лучевая кость

верхняя треть;

верхняя треть;

нижняя треть;

нижняя треть.

1. Указанные зоны обретают некоторое сходство с колбой, так как «вздуваются».
2. Губчатые ткани костей плоского типа замещаются уплотненными костными структурами.
3. Этот процесс наблюдается в следующих скелетных составляющих:

черепная коробка;

позвонки;

ключицы.

• По причине разрастания костных структур, форма черепной коробки может быть подвержена изменениям формы и характеризуется увеличенностью размеров по отношению к физиологической норме.
• Суженность отверстий для нервов в черепной коробке приводит к постепенно развивающемуся ухудшению слуховой и зрительной функций.
• Вследствие неравномерности изменения строения кортикального слоя и возникновения шероховатых зон на внутренней черепной части способны развиваться кровоизлияния эпидуральные либо субдуральные.
• При выполнении гистологического исследования может обнаруживается повышение веса, а также патологические изменения архитектоники кости.
• Клеточные структуры костных тканей выстраиваются в хаотичном порядке и на этой основе образуются округлые слоистые нагромождения, являющиеся обыкновенными для такого заболевания.
• Они неравномерно расположены в зонах энхондрального роста.
• По причине скопления подобных структур костная архитектоника изменяется, а кости у человека становятся излишне хрупкими – они не могут выдерживать стандартные нагрузки.

Симптоматика синдрома Альберс-Шенберга

1. Патология в равной степени обнаруживается и у представителей мужского, и у представительниц женского пола, вне зависимости от возрастной категории – от младенчества и до преклонного возраста.
2. Тем не менее, большая часть зафиксированных случаев мраморной болезни приходятся на детские годы.

3. В ряде вариантов протекание заболевания является бессимптомным, а уплотненность костных структур обнаруживается случайно – в ходе выполнения рентгенографического исследования при травме либо иной патологии.
4. Интенсивность симптоматической картины при синдроме Альберс-Шенберга, в основном, имеет зависимость от времени возникновения стартовых проявлений.

5. При начале прогрессирования синдрома в начальные годы жизни у пациентов происходят более глубинные патологические перемены в функционировании и структуре разных органов и их систем.
6. При подобном варианте симптоматика носит следующий характер:

1. Обнаруживается гидроцефалия по причине уплотненности и разрастания костных структур черепной коробки.

2. Наблюдается значительная отсталость в росте, самостоятельно ходить пациенты начинают позднее, чем их сверстники.
3. Нередко присутствуют расстройства слуховой и зрительной возможностей.
4. Зубы прорезываются позже, чем у одногодок, и присутствует избыточная склонность к кариозным поражениям.

При развитии заболевания в более взрослом возрасте к врачам обращаются из-за чрезмерной утомляемости при пешем перемещении, а также из-за частой болезненности конечностей.

Наиболее часто влиянию заболевания подвержены бедренные кости, при этом, в случае травм, переломы носят поперечный характер и образуются при воздействии на кости малой силы.

Но, срок заживления не превышает физиологическую норму. В определенных вариантах в зоне слома способен развиваться остеомиелит.

При одонтогенном поражении способен образовываться остеомиелит нижнечелюстной.

При осмотре у специалиста значительных отклонений в физическом развитии у пациента не обнаруживается, тем не менее, существует вероятность деформации конечностей, как то варусная искривленность бедренных костей в верхней части, изменения голеней галифеобразная и подобное.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз требуется прохождение рентген-исследования костей трубчатого и плоского типа, которое включает исследование таких структур скелета:

позвоночник;

бедра;

череп и прочие.

Рекомендуем узнать:  Детское дистрофическое заболевание квашиоркор

При синдроме Альберс-Шенберга на рентген-снимках отображается значительная уплотненность костных тканей, выражающаяся в следующем:

1. Костные структуры не проницаемы для рентген-излучения (нет прозрачности), а костномозговые канальцы и кортикальный слой не визуализируются.
2. Эпифизарные зоны костей трубчатого характера скруглены и более толстые, в метафизарной зоне присутствуют булавовидные утолщенные области.
3. В определенных вариантах в зоне метафиза определяются области с поперечными участками проветления.

Исчезновение либо уменьшенность канальцев костномозговых является причиной возникновения кроветворной недостаточности, что при осмотре у врача выражается следующими признаками:

бледность кожных покровов; жалобы на головокружения; жалобы на утомляемость и слабость общего характера.

Также, в рамках осмотра у специалиста обнаруживается следующее:

• гепатомегалия;
• изменение параметров лимфатических узлов;
• спленомегалия.

При исследовании крови выявляется лимфоцитоз с возникновением недозрелых типов, именуемых нормобластами.

При наличии подозрений касательно расстройств функционирования прочих органов на фоне синдрома Альберс-Шенберга пациентов отправляют на дополнительные исследования.

Терапия

Какого-либо определенного лечения мраморной болезни специалистами разработано не было – выполняется симптоматическая терапия, которая целенаправленна на усиление костно-мышечной и нервной систем.

Людям рекомендуется потреблять еду. Которая богата на витамины и направляют на ЛФК, массажи и санаторно-курортное лечение.

При анемии назначаются железосодержащие медикаменты, а также выполняют витаминную терапию.

В варианте патологических переломов выполняются общие мероприятия, которые подразумевают следующее:

1. Репозиция, а также наложение гипсовой повязки либо вытяжения.
2. В случае переломов области шейки бедра производится эндопротезирование.
3. При явных деформациях костных структур голени выполняют остеотомию корригирующую.

В рамках терапии остеомиелита выполняют стандартные процедуры, которые заключаются в следующем:

• стимуляция иммунной функции;
• антибиотическая терапия;
• дезинтоксикационная терапия;
• иммобилизация;
• вскрытие и дренирование гнойных полостей.

Если адекватная терапия была начата своевременно, а осложнения предотвращались, то прогноз при синдроме Альберс-Шенберга носит благоприятный характер, за исключением вариантов со злокачественным течением по причине раннего старта и нарушений миелогенных тканей.

Смерть пациента возможна вследствие прогрессирующей анемии либо же септикопиемии в случае остеомиелита, развившемся на фоне инфекции одонтогенной либо патологического перелома.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-albers-shenberga.html

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.

Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.

В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.

Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное.

Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.

На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.

Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

• Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
• Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
• Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

• беспричинные боли в конечностях;
• мигрени;
• поздние первые шаги и первые зубы;
• бледность;
• головокружение и склонность к обморокам;
• ослабленный иммунитет;
• ослабленное или утраченное зрение, слух;
• повышенная утомляемость при ходьбе;
• отставание в росте;
• визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых.

Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено.

В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

• деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
• сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
• медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника.

Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.

При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

ИнгаронЭритропоэтин

• γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
• Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
• Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

• Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
• Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
• Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

• гипохромная анемия (малокровие);
• компенсаторная гепатомегалия (викарно увеличена печень);
• спленомегалия (патологически увеличена селезенка);
• лимфаденопатия (увеличены лимфатические узлы).

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Список источников

• Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану Том 3. М.: Логосфера, 2016. – 1366 С.
• Недзьведь М.К., Черствый Е. Д. Патологическая анатомия. — Минск: Высшая школа, 2011. – 352 С.

Источник: https://medside.ru/osteopetroz-mramornaya-bolezn

Синдром Альберса-Шенберга (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь, которая в медицине также известна как синдром Альберса-Шенберга, является наследственным диффузным остеосклерозом (остеопетроз) большого объема костного скелета. Заболеванию подвержены лица обоих полов.

Данный диагноз ставится при условии, если в организме продуцируется повышенный уровень компактного вещества, а сама костная ткань в костномозговых каналах отличается повышенной плотностью. Первым данное заболевание упомянул хирург из Германии Альберс-Шенберг в начале 20-го века, поэтому альтернативное название дано именно в честь него.

Причины

Остеопетроз развивается в результате мутационных изменений трех генов, кодирующих белки, без которых нет возможности корректного функционирования остеокластов, а именно из-за них костная ткань может разрушиться. В основном мраморная болезнь вызвана мутационными изменениями гена TCIRG1. Остеопетроз наследуется детьми от родителей, которые могут и не подозревать у себя о наличии данной болезни.

Если бы не наличие кальция в наших костях, они бы постоянно ломались. Твердость и упругость им обеспечивает соль, продуцируемая остеобластами. Излишки кальция выводятся в кровоток при помощи остеокластов. Именно они страдают при патологии Альберса Шенберга, в результате чего костные просветы зарастают.

Клиническая картина

Мраморная болезнь подразделяется на два вида. Первый тип характеризует яркое проявление симптомов, которые проявляются в раннем детстве. Остеопетроз второго тира протекает бессимптомно. Диагностируется только при исследовании с помощью рентгена, который обнаруживает частичное или полное склерозирование губчатого вещества скелета.

В самом начале кость склерозирована только в районе метафизов трубчатой кости и на периферии плоских костей. В остальном губчатая структура кости сохранена. Также обнаруживается уплотнение костей черепа, распределенное неравномерно.

Полости придатков, как правило, склерозированы (обычно лобная и основная). В случае поражения челюстных костей наблюдается нарушение прорезывания, изменение строения и развития зубов. У них могут быть недоразвитые корни, заросшие каналы и полости.

Остеопетроз Высока вероятность кариеса.

Остеопетроз обычно выявляется в первые 10 лет жизни

Обычно остеопетроз выявляется в первые 10 лет жизни. Нередко встречаются случаи, когда мраморная болезнь поражает целые семьи.

Порой выясняется это лишь в случае, когда у одного из больных начинают проявляться болевые ощущения в конечностях, появляется усталость во время передвижения.

Есть вероятность того, что конечности начнут деформироваться, кости станут хрупкими и ломкими. При этом осмотр пациента не выявит у него никаких физических отклонений физического развития.

Диагностика

Ортопед направляет пациента на рентген, и если мраморная болезнь действительно присутствует, все типы костей будут уплотнены. То есть, структура трубчатых костей, ребер, таза, основания черепа и позвонков будет неестественно плотной.

Изменены также эпифизарные концы костей: они более толстые и закругленные, утолщены и метафизы, но при этом размеры костей и их внешняя форма не меняются. Кости настолько плотные, что рентгеновские лучи не способны проникнуть сквозь них. Костномозговой канал зарастает, кортикальный слой не выявляется.

Особой склерозированностью отличаются кости таза, основания черепа, тела позвонков. Встречаются случаи, когда метафизарные отделы трубчатых длинных костей имеют просветы, в результате чего получают мраморный оттенок.

Заживление при патологии Альберса Шенберга происходит в стандартные сроки благодаря нормальному состоянию надкостницы.

Однако есть случаи, при которых консолидация замедляется. Объясняется это тем, что эндост выключается из процесса остеогенеза в результате склерозации тканей костномозгового канала.

В процессе диагностики мраморной болезни важно дифференцировать ее от других заболеваний, которые также могут сопровождаться повышенным склерозированием.

Данное явление может наблюдаться при рахите, лимфогранулематозе, остеомиелите.

Лечебная терапия

Для лечения мраморной болезни применяется пересадка костного мозга

На сегодняшний день для лечения применяется пересадка костного мозга, однако и данный метод нельзя назвать по-настоящему эффективным. В амбулаторных условиях мраморная болезнь подвержена лечению, целью которого является укрепить нервно-мышечную систему.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Необходимо откорректировать и свои пищевые привычки. Необходимо употреблять фрукты и овощи, в том числе и в виде свежих соков, творог.

Помогает и санаторно-курортное лечение, поэтому в санатории стараются направить прежде всего детей.

Поскольку патогенетическая терапия заболевания пока не разработана, полностью восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях пока не удается. Если произошло развитие анемии, то для ее устранения приходится прибегать к комплексу патогенетических мероприятий. Это очень важно, особенно для детей, поскольку анемия может сказаться на их росте и развитии.

Последствия

Ослабление работы костного мозга приводит к тому, что увеличиваются некоторые органы. В крови повышается уровень лейкоцитов, образуются нормобласты, относящиеся к категории незрелой формы. Есть риск получения гипохромной анемии.

Итогом болезни может служить изменение строения черепа как мозговой, так и лицевой части, а также позвоночника и грудной клетки.

Существует риск развития варусной деформации в некоторых отделах бедренной кости, результатом чего будут разнообразные искривления.

Остеопетроз у детей, осложнения:

• гидроцефалия;
• замедленный рост;
• ребенок поздно начинает ходить;
• ухудшение или утрата возможности видеть;
• эпифизы окостеневают островками;
• задержка роста зубов;
• кариес.

Профилактические меры

Чтобы избежать появления детей с записью в карте мраморная болезнь, в семье необходимо выявить носителя заболевания.

Во время беременности проводится обследование плодов возрастом более восьми недель беременности.

Чтобы избежать хронических переломов и деформирования костей, должно быть проведено обследование у доктора в динамике. Если замечены серьезные отклонения, производится корригирующая остеотомия.

Источник: https://bezperelomov.com/bolezni-kostej/sindrom-albersa-shenberga.html

Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

Этиология неизвестна, в большинстве случаев мраморная болезнь носит семейный характер и передается из поколения в поколение. Описаны также спорадически возникающие случаи болезни.

При синдроме нарушается координация процессов костеобразования и развития сосудистой системы, патологическое разрастание костей вытесняет кроветворную ткань. Костномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому, прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти. В развитии болезни придается значение также гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина Д (Меркулов И. П., 1971).

Выделяют две формы заболевания: аутосомно-рецессивную, или злокачественную, и аутосомно-доминантную, относительно доброкачественную.

Общими симптомами заболевания являются: чрезмерная ломкость костей с последующим быстрым срастанием отломков; вторичная анемия; увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; может быть гидроцефалия; повышение внутриглазного давления; различной степени отставание в физическом развитии; понижение слуха.

При этом заболевании уже у новорожденных имеется резкое снижение зрения или слепота из-за атрофии зрительных нервов, которая развивается в результате склеротического утолщения костей основания черепа и сужения отверстий и каналов, чаще зрительного.

Больные мраморной болезнью дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариозным процессом, который может осложниться остеомиелитом челюстей и некрозом, чаще нижней челюсти.

Офтальмологическими симптомами являются уплощение глазниц и экзофтальм, косоглазие и нистагм, нарушение конвергенции, застойные диски, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов.

Л. A. Дымшиц с соавторами описывает девочку 5 лет с экзофтальмом, полной атрофией зрительных нервов, рахитом, поражением зубов кариозным процессом и тапеторетинальной абиотрофией сетчатки.

Важнейшим для диагностики является рентгенологическое исследование, которое дает характерную картину изменений почти всех костей, в том числе и позвонков.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы «Видеть Без Очков» от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой картиной рентгенограмм скелета, на которых обнаруживают необычно резкую плотность, гомогенность, бесструктурность костей, как будто они состоят из белого мрамора. Форма и размеры костей остаются нормальными.

В костях черепа в первую очередь поражаются те, которые имеют хрящевое происхождение. Вместе со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов черепных нервов, облитерируются придаточные пазухи носа.

В теле позвонков центральная часть просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы.

Патологические переломы костей чаще возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Оскольчатые переломы встречаются редко, чаще плоскость перелома поперечная или косая. Дифференциальный диагноз в типичных случаях не труден.

При маловыраженных или нетипичных рентгенологических изменениях дифдиагностику проводят с остеопойкилией, остеосклеротической анемией, остеомиелофиброзом, лейкозами, лимфогранулематозом, последствиями отравления свинцом, фосфором, особенно фтором, с некоторыми формами болезни Неджета, остеокластическими множественными метастазами, особенно рака предстательной железы.

В детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе «А» и «Д».

Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляющее лечение. Улучшение временное.

—

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Источник: https://zreni.ru/articles/disease/1322-sindrom-albers-shenberga-mramornaya-bolezn.html

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Диффузный остеопетроз (мраморная болезнь) относится к группе орфанных генетических патологий скелета, включающей в себя клинически и генетически разнообразные формы заболевания.

Характеризуется повышением плотности костей и недостаточностью костномозговых каналов вследствие генных мутаций и нарушения развития и функции остеокластов — гигантских клеток, которые резорбцируют (разрушают) костную ткань.

Остеопетроз сопровождается частыми патологическими переломами, рецидивирующими инфекциями, анемией, потерей слуха, проблемами со зрением и другими тяжелым проявлениями. Частота встречаемости мраморной болезни составляет 1:250-300 тыс. Существует детская, ювенильная и взрослая форма остеопетроза. Наиболее тяжелая форма — детская.

Что такое мраморная болезнь. Общие сведения

Остеопетроз в медицине называют не только мраморной болезнью. Существует несколько названий этого заболевания: врожденный семейный остеосклероз, синдром Алберса-Шенберга и гиперостотическая дисплазия.

Впервые остеопетроз был описан немецким врачом Эрнестом Альберс-Шенбергом в 1904 году.

При мраморной болезни патологически изменяется структура костей на фоне нарушения костного метаболизма и регуляции обмена фосфора и кальция, что приводит к утолщению костного слоя и сужению костномозгового пространства. Кости становятся плотными, но хрупкими.

Патогенез

Мутации приблизительно в 10 генах вызывают различные типы остеопетроза. Дефекты в гене CLCN7 являются причиной аутосомно-доминантного остеопетроза в 75 % случаев, аутосомно-рецессивного и промежуточного аутосомного остеопетроза в 10-15 % случаев. Мутации гена TCIRG1 — катализатор развития аутосомно-рецессивного остеопетроза у 50 % больных.

Дефекты в других генах являются менее распространенными причинами аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных форм расстройства. Х-сцепленный тип остеопетроза (OL-EDA-ID) — результат мутаций в гене IKBKG. Примерно в 30% случаев этиология мраморной болезни неизвестна.

Без функциональных остеокластов старая костная ткань не разрушается для формирования новой. В результате, кости становятся очень плотными с аномальной структурой, что делает их склонными к переломам. Нарушения ремоделирования костей лежат в основе главных факторов мраморной болезни.

Классификация

По международной классификации болезни 10 пересмотра (МКБ-10) мраморной болезни или синдрому Альберс-Шенберга присвоен код Q78.2. Также остеопетроз классифицируют на несколько форм, в зависимости от типа наследования. Мраморная болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному механизму наследования.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является наиболее распространенной формой заболевания, встречаемость которой составляет 1:20000.

Аутосомно-рецессивный (злокачественный) остеопетроз (АРО) выявляется реже, примерно у 1 из 250 000 человек. Другие формы мраморной болезни (OL-EDA-ID и IAO) обнаруживаются крайне редко.

Признаки варьируются в зависимости от наследственной формы остеопетроза.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является легким видом заболевания, поскольку отличается длительным отсутствием специфических и тяжелых признаков.

Данную форму остеопетроза обычно обнаруживают случайно на рентгене, сделанном при диагностике другой болезни. Первые признаки АДО преимущественно возникают после 10-14 лет.

У пациентов с аутосомно-доминантным остеопетрозом наблюдаются частые переломы костей, остеомиелит, сколиоз и другие аномалии позвоночника.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) проявляется в раннем детстве и является более тяжелой формой заболевания. У детей регулярно возникают переломы даже от слабых ударов и падений, отмечается медленный рост, аномалии зубов, гепатоспленомегалия.

При аутосомно-рецессивной форме остеопетроза плотные кости черепа нарушать работу мозга и сдавливают черепные нервы, что приводит к потере слуха и зрения, параличу лицевых мышц, снижению концентрации гемоглобина и количеству эритроцитов (гипопластической анемии), а также рецидивирующим инфекциям. В младенчестве или раннем детстве подобные тяжелые нарушения могут привести к гибели ребенка.

В случае промежуточного аутосомного остеопетроза (IAO), сочетающего аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, симптомы манифестируют в детстве. Основные признаки: повышенный риск переломов костей, ацидоз почечных канальцев, аномальные отложения кальция (кальцификации) в головном мозге, анемия, умственная отсталость.

При Х-сцепленном типе наследования, остеопетроз характеризуется не только уплотнением костей. Патология сопровождается иммунодефицитом, лимфодемой, вызванной скоплением жидкости в лимфатических путях, а также ангидротической эктодермальной дисплазией, которая поражает кожу, волосы, зубы и потовые железы.

Причины

Остеопетроз наиболее часто передается по аутосомно-доминантному типу наследования, когда одна копия измененного гена в каждой клетке может вызвать развитие болезни.

Большинство людей с аутосомно-доминантным остеопетрозом наследуют заболевание от больного родителя. Наследование по аутосомно-рецессивному типу означает, что от каждого из родителей передается по одной копии мутантного гена.

Причем мать и отец могут не иметь признаков и симптомов остеопетроза.

Также причиной мраморной болезни может быть X-сцепленное с полом рецессивное наследование, поскольку ген IKBKG расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом.

У мужчин есть только одна Х-хромосома и одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно для развития остеопетроза. У женщин (у которых две Х-хромосомы) мутация должна быть в обеих копиях гена, чтобы вызвать остеопетроз.

Маловероятно, что у женщин будут две измененные копии этого гена, поэтому мужчины страдают от Х-связанных рецессивных расстройств гораздо чаще.

Симптомы

Дебют клинических проявлений остеопетроза может произойти в любом возрасте, как у младенцев, так и у пожилых людей. Наиболее часто заболевание проявляется в детском возрасте. Остеопетроз долгие годы может протекать бессимптомно. В основном обнаруживается случайно во время рентгенографии после травмы или по причине другой болезни.

Особенности и выраженность симптоматики зависят от генетической формы остеопетроза и времени появления яркой симптоматики. В течение первого года жизни у детей возникает гидроцефалия вследствие разрастания костей основания черепа. Маленькие пациенты поздно начинают ходить, отстают в росте, страдают от расстройств слуха и зрения, нарушения моторики.

В случае гипохромной анемии у пациентов наблюдаются: бледность кожи, слабость, головокружения.

Диагностика

При подозрениях на остеопетроз в первую очередь проводят физикальный осмотр, позволяющий выявить сплено- и гепатомегалию, увеличение лимфоузлов.

На втором этапе обследования врачи назначают рентгенологическое исследование костной системы, для определения уровня плотности костной массы, выявления булавовидных утолщений, уменьшения или закрытия костномозговых каналов. Также в курс комплексной диагностики входит общеклинический анализ крови.

Может потребоваться УЗИ внутренних органов, консультация отоларинголога и окулиста. Остеопетроз дифференцируют с берилиозом, склерозирующей формой болезни Педжета, остеокластическими метастазами рака, миелофиброзом и другими патологиями, связанными с поражением костей.

Лечение

При остеопетрозе применяют симптоматическое лечение, поскольку сегодня не существует методов устранения или торможения процесса развития болезни. Лечебная программа при мраморной болезни направлена на снижение интенсивности клинической картины, предотвращение осложнений, улучшение качества и продолжительности жизни пациентов.

В процессе лечения в зависимости от проявлений остеопетроза могут назначить кортикостероиды, витаминотерапию, антибиотики, противовоспалительные и обезболивающие средства. Пациентам с мраморной болезнью необходимо санаторно-курортное лечение и физиотерапевтические процедуры.

Детям с проблемами зрения часто требуется хирургическое вмешательство по поводу развивающейся атрофии зрительного нерва.

При тяжелых формах анемии производят гемотрансфузию. В случае патологических переломов кроме динамического наблюдения врачи проводят стандартные процедуры: постепенное вправление отломков, наложение гипса, эндопротезирование суставов, корригирующую остеотомию. Лечение при остеомиелите включает иммобилизацию, дренирование гнойных очагов, антибиотикотерапию, дезинтоксикационные процедуры.

Наиболее эффективным вариантом лечения остеопетроза, особенно при тяжелых формах и прогрессирующем течении заболевания, является трансплантация костного мозга (ТКМ).

За счет своевременной пересадки гемопоэтических стволовых клеток улучшается состояние костей и предотвращается осложнения остеопетроза.

ТКМ препятствует дальнейшему развитию мраморной болезни, но не устраняет нанесенный организму вред.

Профилактика

Поскольку остеопетроз является генетической патологией, профилактических мер для него не существует. Если в семье были случаи мутации генов, связанных с костной тканью, врачи рекомендуют проконсультироваться у генетика в период планирования беременности или пройти комплексную пренатальную диагностику.

Прогноз

Из-за недостаточности костного мозга и рецидивирующих инфекций, некоторые дети с остеопетрозом могут умереть до двухлетнего возраста. Без комплексного и эффективного лечения большинство детей умирает к десяти годам. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является перспективным методом для долгосрочной выживаемости пациентов с мраморной болезнью.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/osteopetroz-mramornaya-bolezn/