Мелореостоз: особенности и причины развития заболевания, клиническая картина и специфика диагностики, методы лечения и прогноз для жизни

Мелореостоз — редкое заболевание костей, которое в настоящее время диагностировано только у 400 пациентов в мире. Ученые Национального института здоровья США провели генетическое исследование костной ткани 15 больных мелореостозом из разных стран и выяснили, какая именно генетическая мутация приводит к развитию заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

Кости пациентов с мелореостозом с возрастом становятся массивнее и плотнее

Мелореостоз или «болезнь Лери» — это резкое уплотнение костной ткани (остеосклероз), которое вызывает избыточный рост костей, их деформацию и связанные с этими факторами боли. Заболевание является врожденным. На рентгеновских снимках пораженные мелореостозом кости выглядят, как свечи с которых оплывает воск.

С возрастом кости пациентов, имеющих это заболевание, становятся все массивнее, в отличие от большинства людей, кости которых теряют свою плотность и массу. До последнего времени причина возникновения «болезни Лери» была неизвестна.

Исследователи клинического центра Национального института здоровья США (NIH) изучили костную ткань 15-ти никак не связанных друг с другом родством пациентов с мелореостозом со всего мира.

И если да, то происходит ли мутация генов во всех костных клетках больных или только в клетках аномальной костной ткани?

Доктор медицинских наук, заведующий отделением клинической и хирургической ортопедии Национального института артрита, костно-мышечной системы и заболеваний кожи (NICHD, является подразделением NIH) Тимоти Бхаттачарья сообщил, что его команда исследователей предполагала возникновение мутаций генов только внутри пораженных участков костей. Так оно в итоге и оказалось.

Мелореостоз вызван мутацией в гене MAP2K1

Проблему искали в экзоме — части генома человека, которая кодирует белки. Сравнение образцов костной ткани всех участников исследования позволило определить даже низкоуровневые мутации.

Исследование показало, что у 8 из 15 пациентов с мелореостозом наличествовали мутации в гене MAP2K1 — именно внутри участков пораженной кости. MAP2K1 отвечает за производство белка MEK1.

Ранее наукой была выяснена роль гена MAP2K1 в развитии некоторых типов злокачественных опухолей, и аномального образованию кровеносных сосудов в голове — «внутри» лица или шеи человека.

Старший автор исследования редкого костного расстройства Джоан Марини (NICHD) назвала его «захватывающим». И пояснила, что оно позволило не только выявить саму мутацию у половины пациентов, но и получить фундаментальную информацию о гене MAP2K1, мутации в котором также «виноваты» в некоторых онкологических заболеваниях.

Ученые уверены, что их исследование изменило «научный ландшафт» в своей тематике. Они предполагают, что полученные данные позволят проследить причинно-следственные связи в процессах метаболизма кости. А это в будущем поможет не только малочисленной группе пациентов с заболеванием мелореостоз, но и огромным массам людей, страдающих от остеопороза.

О том, как избежать болей в суставах, никто не задумывается – гром-то не грянул, зачем ставить громоотвод. Между тем от артралгии – так называется этот вид боли – страдают половина людей старше сорока лет и 90 % тех, кому больше семидесяти. Так что профилактика боли суставов – то, о чем стоит подумать, даже если вы…

Читать далее

Состояние человека, слаженность работы органов его тела во многом определяются  гормональным балансом. Восстановление хряща также подчинено влиянию вездесущих регуляторов жизни.

Без нормализации гормонального фона полноценная регенерация сустава невозможна.

За какие нити дёргает невидимый кукловод – эндокринная система, воздействуя на хрящевую ткань? Тестостерон Этот гормон вырабатывается половыми железами и корой надпочечников, как в мужском организме, так…

Читать далее

Заботиться о здоровье костей актуально в любом возрасте. Для  детей это важная профилактика рахита, а для взрослых – переломов и остеопороза. Однако спектр продукции для решения этих задач, настолько широк, что потеряться и ошибиться в выборе проще простого. Лучший комплекс витаминов для костей, если верить рекламным роликам, должен насытить кости кальцием и запереть его там…

Читать далее
О ЗАБОЛЕВАНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Солнечный свет для человека – не только источник хорошего настроения, радости и счастья.

При его попадании на сетчатку глаза и кожу в организме запускается большое количество физиологических процессов, например, синтез кальциферола.

Для чего нужен витамин Д, помимо улучшения всасывания кальция? Как компенсировать его дефицит, если пребывание под ультрафиолетовыми лучами солнца нежелательно для человека? Для чего…

Читать далее

Источник: https://osteomed.su/meloreostoz/

Болезнь Пика: причины, клиническая картина, диагностика, лечение

Болезнь Пика (лобно-височная деменция) представляет собой редкое дегенеративное заболевание головного мозга. Патология развивается на фоне атрофии коры головного мозга. Медленное отмирание нейронов провоцирует истончение коры, поэтому мозг уменьшается в размерах. Первые проявления заболевания обычно появляются у людей после 50 лет.

Патологические процессы приводят к устранению границы между серым и белым мозговым веществом, увеличению желудочков, развитию деменции (приобретенное слабоумие, которое характеризуется потерей имеющихся у человека знаний и навыков). Больной теряет способность контролировать собственные действия, членораздельно разговаривать.

Причины заболевания

Специалистам не удалось точно определить причины, которые приводят к развитию болезни Пика. Многочисленные исследования показали, что у 50% больных имеется наследственная предрасположенность к заболеванию. Но генетический фактор не является единственной причиной данной формы деменции.

В конце 20 века удалось определить зависимость нейродегенеративных расстройств и специфических инфекционных агентов – прионов. Они представляют собой измененные белковые молекулы, которые способны видоизменять нормальные белки, тем самым давая начало цепной реакции. В случае лобно-височной деменции в роли измененных белковых молекул выступают тау-белки.

Медики выделяют и такие провоцирующие факторы, которые приводят к атрофическим процессам:

• Патологии сосудов;
• Наличие в анамнезе хронической алкогольной зависимости, которая вызывает длительную интоксикацию организма;
• Тяжелые инфекции;
• Различные травмы головы.

Клиническая картина заболевания

Болезнь отличается неоднородностью поражений, поэтому симптоматика у пациентов может в значительной степени отличаться, что затрудняет диагностику. Поэтому на практике широко используют схему долевых атрофий:

• Поражение височной доли приводит к афазии, которая характеризуется нарушением сформировавшейся речи;
• Атрофия гиппокампа вызывает эмоциональные нарушения, человек не способен сконцентрировать внимание, понимать необходимость выполнения нравственных норм;
• Повреждение лобной доли вызывает снижение когнитивных функций: памяти, умственной деятельности, пациент испытывает сложности с обработкой и восприятием новых сведений;
• Поражение обеих долей мозга приводит к появлению всех перечисленных симптомов.

Вначале заболевание провоцирует изменение поведенческих функций, у пациента нарушается речь. Больной может совершить неадекватные поступки, которые человек до болезни не мог бы сделать. Родственники больных нередко отмечают развитие таких состояний:

• Неадекватность поведения. Пациенты могут нагрубить собеседнику даже в рамках обычного общения, не выполняют рабочие обязанности, может появиться желание украсть понравившуюся вещь;
• Потеря эмпатии. Больные утрачивают способность сопереживать родным людям во время сложных жизненных ситуаций. На данном состоянии обычно акцентируют внимание, если человек до болезни всегда искренне сочувствовал горю окружающих, стремился их поддержать;
• Повышенная отвлекаемость. Пациенты постоянно меняют планы, не могут довести начатое дело до конца;
• Пациенты могут стать возбужденными или апатично относиться ко всему происходящему;
• Больные повторяют одни и те же действия;
• Человек становится неопрятным: отказывается соблюдать правила личной гигиены, забывает менять нижнее белье, пренебрежительно относиться к своему внешнему виду. Такое состояние развивается даже у людей, которые ранее отличались излишней педантичностью и чистоплотностью.

Также развиваются речевые нарушения. У больного появляются сложности с подбором слов, поэтому им становиться сложно выразить собственные мысли. Пациент может говорить очень много, однако речь будет бессвязной, не имеет конкретной направленности. Многие люди отмечают снижение речевой активности.

Нередко при болезни Пика у больных появляются новые вкусовые пристрастия – пациенты начинают бесконтрольно употреблять сладости, появляется пристрастие к алкогольным напиткам. Для лобно-височной деменции характерно нарушение ориентации в пространстве, способности запоминать на более поздних стадиях в отличие от болезни Альцгеймера.

Длительность начальных стадий варьирует от 2 до 10 лет. Затем в патологический процесс вовлекается все больше нервных клеток, что приводит к резкому усилению симптоматики.

Пациенты больше не способны контролировать собственное поведение, появляется распущенность, они начинают демонстрировать собственные сексуальные желания, пренебрегают общественными нормами и правилами.

На последней стадии лобно-височной деменции пациенты не способны самостоятельно передвигаться вследствие развития мышечной атрофии, поэтому они ведут лежачий образ жизни.

Особенности диагностики болезни Пика

Врач способен установить диагноз после осмотра и опроса пациента, беседы с окружающими его людьми, которые нередко обеспокоены асоциальным поведением человека.

В таких случаях необходим осмотр психиатра, который должен выявить грубый юмор, импульсивность, отсутствие критического отношения к собственному поведению, враждебность, гиперсексуальность.

В рамках неврологического осмотра врач-невролог определяет афазию, изменение походки. В некоторых случаях требуется дополнительная консультация логопеда.

Для выявления прионов показана люмбальная пункция. Полученный биологический материал отправляют на дальнейшее исследование с определением тау-белков.

Чтобы дифференцировать болезнь Пика с прочими видами деменции проводят нейропсихологические тестирования: MMSE и FAB. Для заболевания характерно снижение FAB до 10 и менее балов, а MMSE превышает 24 бала.

При болезни Альцгеймера, напротив, снижаются показатели MMSE на фоне высоких значений FAB.

Особенности терапии

На данный момент болезнь Пика является неизлечимым заболеванием. Поэтому медикаментозная терапия используется лишь с целью увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациента. Чтобы нормализовать психическую активность, увеличить концентрацию внимания, память, назначают Мемантин.

По показаниям нередко назначают нейролептики, антидепрессанты (помогают снизить выраженность поведенческих нарушений), серотонинергические средства.

Пациентам с нарушенной речевой функцией рекомендуют овладеть альтернативными методами коммуникации. На поздних стадиях пациенты нуждаются в круглосуточном уходе и наблюдении.

Если больной утратил способность к самообслуживанию, то необходимо принимать меры для предотвращения развития пролежней, застойной пневмонии, тромбозов.

Прогноз болезни Пика

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз – продолжительность жизни обычно не превышает 7-15 лет. Однако при стремительном развитии этот период сокращается до 3-4 лет.

По мере прогрессирования патологии больным становится сложнее контролировать собственное поведение, пациенты терять способность обслуживать себя самостоятельно.

На последних стадиях болезни человек нуждается в круглосуточном наблюдении.

Болезнь Пика – неизлечимое хроническое поражение нервной системы, которое приводит к отмиранию нейронов, потере ранее имеющихся знаний и навыков. Больные не способны контролировать собственное поведение, нуждаются в постоянной помощи близких людей. При должном уходе удается увеличить продолжительность жизни пациентов до 15 лет.

Источник: https://ElderCare.ru/bolezn-pika-prichiny-klinicheskaya-kartina-diagnostika-lechenie/

Мелореостоз

Мелореостоз является редким и прогрессирующим заболеванием, которое характеризуется утолщением или расширением (гиперостоз) наружных слоев костей.

 Мелореостоз может затронуть как кости так и мягкие ткани.

 Это расстройство доброкачественное (не раковое), но оно часто приводит к серьезным функциональных ограничениям, хронической боли, деформациям, иммобилизациям мышц, сухожилий или связок и к деформациям рук и стоп.

Мелореостоз. Причины

Точная причина развития мелореостоза неизвестна. У небольшого количества пациентов мелореостоз развивался в результате мутаций в гене LEMD3. Ген LEMD3 кодирует белок, являющийся частью ядерной мембраны. Это мембранный белок играет ингибирующую роль в формировании костной ткани.

 Тем не менее, подавляющее большинство больных не имеют мутаций в гене LEMD3. Согласно одной из гипотез, мелореостоз вызывается соматическими мутациями, которые присутствуют только в пораженных тканях.

Мутации в гене LEMD3 также были связаны с другими нарушениями костей (остеопойкилия или синдром Бушке-Оллендорфа).

Мелореостоз. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.

• Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности.
• Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией.
• Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать.
• Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов.

Мелореостоз. Фото

Воск стекающий по свече

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Мелореостоз. Симптомы и проявления

Признаки и симптомы мелореостоза включают в себя: неправильное развитие костей, в том числе корковое утолщение (на рентгене проявляется в виде «стекающих капель воска с свечи»), конечности разной длины, опухание суставов, аномалии мягких тканей, отсутствие или аномалии некоторых мышц, подкожные кальцификации и контрактуры. В результате таких нарушений, у человека происходит иммобилизация суставов, ограничение в диапазонах движений, боль и жесткость, отек конечностей и сосудистые нарушения. Реже, человек может развить тяжелые поражения костей, которые могут сжимать окружающие нервы.

Мелореостоз, как правило, поражает один конкретный сегмент аппендикулярного скелета (руки и ноги) и, как правило, эта болезнь ограничивается одной стороной тела. Болезнь также может повлиять на осевой скелет: таз, грудная кость, ребра, реже позвоночник и череп. Симптомы могут постепенно ухудшаться с течением времени.

У детей, как правило, это состояние проявляется в виде конечностей разной длины, деформаций и контрактур суставов. У взрослых, более очевидными будут следующие знаки: боль, тугоподвижность суставов, деформации костей.

Дебют мелореостоза отмечается в раннем детстве, иногда даже в первые дни жизни.

Мелореостоз. Диагностика

МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом. По результатам проведения МРТ у пациентов часто обнаруживаются утолщенные кости, своей формой напоминающие свечу, по которой стекает воск.

Мелореостоз. Лечение

Почти все варианты лечения этого расстройства симптоматические и поддерживающие.

 Полностью эффективных вариантов лечения сегодня еще не существует, так как то, что может быть полезным для одного человека, может оказать неэффективным или даже вредным для другого.

 Эти варианты лечения могут включать в себя: операции, физио и трудотерапию, гидротерапию и некоторые лекарства, которыми можно изменить процесс ремоделирования костной ткани. Управление болью может быть сложной задачей.

Источник: http://redkie-bolezni.com/meloreostoz/

Остеосклероз

Остеосклероз – патологическое состояние, сопровождающееся уплотнением кости, увеличением и утолщением компактного вещества и костных трабекул. Развивается при воспалительных заболеваниях костей, некоторых опухолях, интоксикациях, артрозах, ряде генетически обусловленных болезней и в периоде восстановления после скелетной травмы. Выделяют также физиологический остеосклероз, возникающий в области ростковых зон в процессе роста костей у детей и подростков. Диагноз выставляется на основании клинических признаков и данных рентгенографии. Лечение остеосклероза может быть как консервативным, так и оперативным.

Остеосклероз (от лат. osteon кость + sclerosis затвердевание) – увеличение плотности кости, сопровождающееся уменьшением межбалочного костномозгового пространства, утолщением и увеличением костных балок. При этом размер кости не увеличивается.

Причиной развития остеосклероза является дисбаланс между деятельностью остеокластов и остеобластов. Остеосклероз приводит к уменьшению упругости костей и может становиться причиной возникновения патологических переломов.

Является вторым по распространенности патологическим процессом, сопровождающимся нарушением структуры костей, после остеопороза. Лечением остеосклероза занимаются ортопеды и травматологи.

Остеосклероз

Чаще всего данная патология выявляется при хронических воспалительных заболеваниях и интоксикациях.

Кроме того, остеосклероз возникает при некоторых генетически обусловленных заболеваниях, отравлениях свинцом и стронцием, хронических воспалительных процессах в костях (костный туберкулез, третичный сифилис, абсцесс Броди, остеомиелит Гарре), метастазировании рака бронхов, рака простаты и рака молочной железы. Остеосклероз субхондральных зон является одним из рентгенологических признаков артроза.

В практической ортопедии и травматологии выделяют патологический и физиологический, врожденный и приобретенный остеосклероз.

Патологический остеосклероз возникает при всех перечисленных выше заболеваниях, физиологический остеосклероз образуется в ростковых зонах при росте костей в детском возрасте.

С учетом рентгенологической картины различают пятнистый и равномерный остеосклероз. Пятнистый остеосклероз может быть крупно- и мелкоочаговым, с множественными или редкими фокусами.

С учетом локализации и объема поражения выделяют местный, ограниченный, распространенный и системный остеосклероз.

• Ограниченный остеосклероз имеет реактивно-воспалительный характер и возникает на границе между воспалительным очагом и здоровой костной тканью. Иногда данная форма остеосклероза выявляется при отсутствии воспалительных процессов и бывает обусловлена значительными статическими или механическими нагрузками на кость.
• Распространенный остеосклероз характеризуется поражением одной или нескольких конечностей, обнаруживается при мелореостозе Лери, болезни Педжета и метастазах злокачественных опухолей.
• Системный остеосклероз развивается при целом ряде различных заболеваний.

КТ таза. Множественные склеротические очаги в костях таза и позвонках вторичного опухолевого характера.

Остеопетроз (мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга) имеет два варианта течения: с ранней и поздней манифестацией. Ранний семейный остеопетроз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В момент рождения выявляются макроцефалия и гидроцефалия. Больные отстают в росте, печень и селезенка увеличены. Со временем из-за сдавления черепно-мозговых нервов возникают нарушения зрения и тугоухость.

Из-за нарушения кроветворения развивается анемия. Возможны патологические переломы.

На рентгеновских снимках выявляется генерализованный остеосклероз. Кости имеют гомогенную структуру, костномозговой канал отсутствует. Метафизы длинных трубчатых костей булавовидно расширены.

Поздний остеопетроз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется теми же симптомами, однако, заболевание манифестирует в возрасте 10 лет или позже и отличается меньшей распространенностью остеосклероза.

Дизостеосклероз

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые признаки проявляются в раннем детстве. Выявляется отставание в росте, системный остеосклероз, нарушение развития зубов, обусловленное гипоплазией эмали, а также атрофия зрительного нерва и бульбарный паралич вследствие сдавления черепно-мозговых нервов.

На рентгенограммах длинных трубчатых костей определяется остеосклероз эпифизов и диафизов при расширенных метафизах с неизмененной костной структурой. Рентгенография позвоночника свидетельствует об уплощении и склерозировании тел позвонков.

Остеосклероз также выявляется в костях таза, костях черепа, ребрах и ключицах.

Пикнодизостоз

Пикнодизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно манифестирует в раннем возрасте. Выявляется значительное отставание в росте.

Лицо пациента имеет характерный вид: угол нижней челюсти расширен, лобные бугры увеличены, нос клювовидной формы, определяется гипертелоризм. Развитие зубов нарушено. Отмечается выраженное укорочение кистей в сочетании с гипоплазией дистальных фаланг пальцев.

Часто наблюдаются патологические переломы. На рентгенограммах обнаруживается распространенный остеосклероз, наиболее ярко выраженный в дистальных отделах конечностей.

Склеростеоз

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, манифестирует в раннем детстве. Характерными симптомами являются уплощение лица, гипертелоризм, прогнатия и уплощение переносицы. Часто наблюдается кожная синдактилия в сочетании с дисплазией ногтей.

На рентгенограммах нижней челюсти, при рентгенографии ключиц и основания черепа выявляется остеосклероз. Длинные трубчатые кости изменены незначительно: костномозговой канал сохранен, зона остеосклероза хорошо заметна только в области кортикального слоя.

Мелореостоз (ризомономелореостоз или болезнь Лери) – врожденная аномалия развития скелета, описанная в 1922 году французским неврологом Лери. Основным проявлением заболевания является остеосклероз, обычно поражающий кости одного сегмента конечности либо несколько сегментов одной конечности.

В отдельных случаях признаки остеосклероза выявляются в области позвонков или нижней челюсти. Проявляется болями, быстрой утомляемостью и иногда слабостью мышц пораженной конечности. Возможны трофические нарушения.

Со временем в околосуставных мягких тканях возникает фиброз и появляются участки обызвествления, что становится причиной развития контрактур.

На рентгенограммах определяется остеосклероз и гиперостоз. Уплотнения костной ткани имеют вид продольных прерывистых или сплошных полос, что создает характерную картину «наплывов воска на свече».

В соседних отделах конечности иногда выявляется нерезко выраженный остеопороз. Лечение симптоматическое. Проводится профилактика контрактур, при значительных деформациях выполняется хирургическая коррекция.

Прогноз благоприятный.

Возможно медленное, постепенное формирование тугоподвижности суставов, у части пациентов наблюдаются боли и деформация костей. Другие симптомы зависят от локализации патологических изменений.

При поражении черепа увеличивается лоб и надбровные дуги, возникают головные боли, иногда наблюдаются повреждения внутреннего уха. При поражении позвонков их высота снижается, что ведет к уменьшению роста.

Возможна компрессия нервных корешков, проявляющаяся слабостью, покалываниями и онемением конечностей. Изредка развиваются параличи. При поражении костей нижних конечностей наблюдается неустойчивость походки, деформация пораженного сегмента и патологические переломы.

При изучении рентгенограмм выявляется определенная стадийность процесса. В остеолитической фазе преобладают процессы резорбции кости, в смешанной фазе резорбция сочетается с остеобластическим костным формированием. Остеосклероз развивается в остеобластической фазе.

Могут обнаруживаться деформации, неполные и полные патологические переломы. На рентгенограммах черепа определяется утолщение свода и неоднородные очаги остеосклероза.

Для уточнения диагноза и оценки степени дистрофических процессов определяют уровень щелочной фосфатазы, фосфора, магния и кальция в крови. Также назначают сцинтиграфию. 

Лечение обычно консервативное – прием бифосфатов и НПВП. При необходимости выполняют эндопротезирование суставов. При снижении слуха применяют слуховые аппараты.

Возможно острое, подострое и первично хроническое начало. В окружающих тканях возникает выраженный плотный отек, часто отмечается расширение подкожной венозной сети. Гиперемия и другие признаки воспаления могут отсутствовать.

В последующем, в отличие от других форм остеомиелита, размягчения не наступает, свищ не образуется. Напротив, инфильтрат еще сильнее уплотняется и пальпируется в виде плотного, связанного с костью опухолевидного образования.

Боли становятся все более резкими, усиливаются в ночное время, часто иррадиируют, симулируя радикулит, невриты и ишиалгию.

Клиническая картина при хроническом остеомиелите Гарре нередко напоминает саркому. Однако при рентгенографии бедра, голени или рентгенографии предплечья обнаруживается, что «костная опухоль» на самом деле состоит из мягких тканей.

При этом на рентгенограмме выявляются характерные патологические изменения: правильное веретенообразное утолщение диафиза, реже – утолщение в виде полуверетена, сужение или заращение костномозгового канала, выраженный остеосклероз, усиление костной тени до степени эбурнеации. Полости, секвестры и очаги деструкции обычно отсутствуют.

Окончательно подтвердить диагноз зачастую позволяет посев, в котором обнаруживается культура стафилококка. 

Лечение включает в себя антибиотикотерапию в сочетании с рентгенотерапией. При необходимости производятся оперативные вмешательства. Прогноз благоприятен для жизни, однако в исходе у больных часто наблюдаются нарушения трудоспособности.

Протекает хронически, с редкими обострениями. Возможно практически бессимптомное течение. Абсцесс Броди представляет собой костную полость, выполненную грануляциями и заполненную серозной или гнойной жидкостью.

Вокруг полости располагается очаг остеосклероза.

Проявляется неясными болями, иногда – незначительным отеком и гиперемией. Из-за близости к суставу возможно развитие синовита. Свищи отсутствуют. При проведении рентгенографии голени выявляется округлый очаг разрежения с гладким контурами, окруженный зоной умеренного остеосклероза.

Абсцесс Броди дифференцируют с первично-хроническим остеомиелитом, внесуставным туберкулезным очагом и изолированной сифилитической гуммой. При остеомиелите контуры очага неровные и нечеткие, выявляются более выраженные периостальные наложения. При сифилисе в области гуммы обнаруживается более обширный очаг остеосклероза.

Лечение консервативное – антибиотикотерапия в сочетании с рентгенотерапией.

Ограниченный остеосклероз также может наблюдаться при раннем врожденном сифилисе, позднем врожденном и третичном сифилисе. При оссифицирующем остите и периостите очаг остеосклероза возникает по окончании воспалительной инфильтрации. В последующем развивается гиперостоз, кость утолщается, костномозговой канал закрывается.

Особенно ярко явления остеосклероза выражены при сифилитических гуммах. Гуммы локализуются интракортикально, поднадкостнично или в костном мозге и представляют собой очаг воспаления с распадом в центре. Вокруг гуммозного узла возникает широкая зона реактивного остеосклероза, хорошо заметная на рентгеновских снимках.

В отдельных случаях гуммы нагнаиваются с образованием секвестров, также окруженных очагами остеосклероза.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/osteosclerosis

Симптомы и лечение мелореостоза

Мелореостоз – редкое заболевание, при котором костная структура одной или нескольких костей резко становится плотнее. Чаще всего от этой патологии страдают ноги или руки.

Впервые это заболевание описал невропатолог Лери и Жоанни, поэтому иногда его называют «болезнью Лери».

В организме по невыясненным причинам костное вещество начинает вырабатывать в избыточном количестве. Проведенные исследования не смогли окончательно выяснить механизм развития этой патологии. Есть предположения о наследственной природе заболевания.

Природа заболевания

Под микроскопом процесс выглядит как уплощение кости, которое локализуется на длинных трубчатых костях (плечевой, бедренной, большеберцовой и т.п.) и как будто стекает верху вниз, образуя при этом напластования, похожие на наплывы горящей свечки.

При гистологическом исследовании в зоне напластований находят неравномерную величину каналов остеонов, в котором структуры сформированы неправильно.

Остеоциты отличаются разной формой и размерами, по системе остеона распределены беспорядочно. У больного в этом месте отмечают новообразование костного вещества, а также то, что линии склеивания расположены неравномерно.

В субпериостальных отделах замечают слабо выраженную гладкую резорбцию кости.

Теорию о диспластической природе болезни, говорят несоответствия между процессами образования костей и замедленным рассасыванием. Недостаточную смену костных образований, которые необходимы для нормального моделирования органа кости свидетельствует также множество трещин в костных пластинах.

Симптомы

Больные жалуются на боли тупого характера, которые становятся сильнее в ночное время. Также интенсивность боли зависит от нагрузки на пораженный отдел конечности. Они могут проявляться не только в этом месте, но и передаваться в другие сегменты, особенно, если сдавливаются кровеносные сосуды или нервы.

Молодые люди с этим симптомов часто отмечают характерные ощущения тяжести и слабости в этой конечности, мышцы на ней атрофируются и не работают в полную силу. Постепенно ограничивается в подвижности сустав.

Если случай очень запущенный, у больного находят склеродермии, а также существенные деформации конечности.

С возрастом симптомы усиливаются.

Диагностика

Большой проблемой является то, что начало развития заболевания обычно никак не проявляется. Это часто путают с другими нарушениями.

Диагноз можно точно поставить только с помощью рентгена. На нем видны участки, на которых кость сильно уплотнена. К тому же характерна форма таких образований – «стекающая».

Чаще поражаются короткие и длинные, а также мелкие кости руки и ноги. Иногда затрагиваются лопатки или кости таза. Уплотнение обычно не затрагивает всю кость, а только отдельные ее участки.

Также у больного часто отмечают гиперостоз кости.

Дифференциальный анализ проводят с гуммозным остеомиелитом, мраморной болезнью, фиброзной дисплазией.

Лечение

Полностью избавиться от этой патологии пока невозможно. Лечение заключается в том, чтобы убрать неприятные симптомы. В некоторых случаях возможно проведение операции.

При развитии конечность может потерять ряд функций, однако для жизни явной опасности нет.

Источник: https://nashynogi.ru/travmatologiya-i-ortopediya/simptomy-i-lechenie-meloreostoza.html

Причины, симптомы и лечение миеломной болезни

Опухоли

14.01.2019

6.6 тыс.

4.4 тыс.

6 мин.

Онкологические патологии костей и крови сегодня встречаются довольно часто, протекают тяжело, а при отсутствии терапии приводят к осложнениям и летальному исходу.

Одним из таких состояний является миеломная болезнь, поражающая пациентов разного возраста и провоцирующая возникновение выраженных клинических признаков.

Для устранения симптоматики требуется своевременное обследование и установление точного диагноза.

В медицине миеломную болезнь называют плазмоцитомой, миеломатозом и ретикулоплазмацитозом. Болезнь характеризуется образованием злокачественной опухоли в костном мозге. Новообразование появляется в результате мутации плазмоцитов, может полностью заполнять кость и замещать собой костный мозг.

В результате прогрессирования патологического состояния у пациента появляются выраженные симптомы, нарушается функционирование внутренних органов и систем. Существует множество причин, способных спровоцировать патологию, но основными считаются следующие:

• тяжелая форма ожирения;
• сахарный диабет первого типа, характеризующийся нарушением метаболических процессов;
• атеросклеротические изменения сосудов;
• патологии щитовидной железы, сопровождающиеся нарушением выработки гормонов;
• болезни надпочечников;
• наследственная предрасположенность к заболеваниям костного мозга;
• профессиональная деятельность, связанная с регулярным контактированием с химическими веществами;
• облучение радиацией;
• возрастные изменения в организме, отражающиеся на состоянии костного мозга;
• ослабление иммунной системы;
• несбалансированное питание, хронический авитаминоз, провоцирующий нарушение обменных процессов;
• длительное лечение препаратами из группы цитостатиков;
• вирусные и инфекционные заболевания.

В группе риска находятся пациенты мужского пола старше 50 лет. Специалисты отмечают, что всего 1% от общего количества больных — люди до 40 лет. Патологию вполне можно назвать возрастной, поскольку организм пожилого человека ослаблен и подвержен различным отклонениям. Женщины страдают плазмоцитомой гораздо реже.

Существует иммунохимическая классификация патологического состояния, в которой специалисты различают плазмоцитому в зависимости от буквы, которая ей присвоена. Выделяют патологию с пометкой A, E, G, M, D.

Помимо этого, существует несекретирующий вид болезни, а также миелома Бенс-Джонса. Однако такая классификация используется только при описании состояния.

В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие разновидности:

1. 1. Солитарный вид болезни характеризуется образованием опухоли только в одной кости. Иногда новообразование обнаруживается в лимфатическом узле.
2. 2. Диффузная разновидность отличается появлением нескольких очагов в разных костях, заполненных костным мозгом. По мере прогрессирования патологического состояния опухоли обнаруживаются по всему телу.
3. 3. Множественный тип патологии от диффузного отличается образованием нескольких опухолей, которые появились от одного крупного ограниченного очага. Существует также миелома, характеризующаяся наличием нескольких мелких новообразований.

В зависимости от состава злокачественной опухоли выделяют плазмоклеточную, мелкоклеточную, плазмобластную и полиморфноклеточную миелому. Первая представляет собой новообразование, в строении которого преобладают зрелые плазмоциты. Она развивается медленно, длительное время не проявляется.

Мелкоклеточные и полиморфноклеточные опухоли состоят из молодых клеток, которые находятся на ранней стадии развития. Эти патологии считаются наиболее тяжелыми, поскольку быстро прогрессируют и провоцируют тяжелые осложнения.

Плазмобластная миелома также чрезвычайно опасна. В основе новообразования лежат плазмобласты, которые активно делятся, провоцируя ухудшение состояния пациента. В зависимости от типа патологии различают способы лечения и прогноз на выздоровление.

Чаще всего патология поражает почки, кости и иммунную систему. Выраженность симптоматики зависит от степени развития опухоли. Специалисты отмечают, что у 10% пациентов состояние никак не проявляется в течение длительного времени.

По мере прогрессирования процесса появляются боли в костях, связанные с образованием в них полостей и уменьшением прочности. В костной ткани присутствует множество болевых рецепторов, поэтому дискомфорт становится первым признаком болезни. Если поражается надкостница, пациент испытывает сильнейшие боли.

Суставы, мышечные волокна, сухожилия и ткани сердца также страдают, поскольку в них откладывается патологический белок, раздражающий болевые рецепторы.

У большинства пациентов с миеломной болезнью периодически возникают переломы, в том числе при отсутствии травмы. Незначительная нагрузка на пораженные кости непременно приводит к образованию трещины.

Ослабление иммунитета сопровождается частыми простудными и вирусными заболеваниями, неспособностью организма бороться с патогенными микроорганизмами. Состояние развивается в результате недостаточной выработки костным мозгом лейкоцитов, формирующих крепкую иммунную систему.

Вымываемый из организма кальций непременно попадает в кровь в большом количестве, что приводит к запорам, несварению желудка, тошноте, рвоте, учащенному мочеиспусканию, болям в области живота, слабости и быстрой утомляемости. Помимо этого, в почках образуются камни, поскольку мочевыделительная система не может выводить такое количество кальция. Усугубляет ситуацию нарушение обмена белков, пагубно отражающееся на функционировании почек.

Со стороны сердца наблюдаются боли в левой части грудной клетки, тахикардия, одышка при нагрузке и в покое, отечность нижних конечностей. Часто присоединяются головные боли и головокружение.

Гемоглобин снижается, клетки и органы всего тела испытывают кислородное голодание, поскольку количество эритроцитов значительно уменьшается. У пациента может медленно или очень быстро сворачиваться кровь.

В первом случае возникают кровотечения, во втором — образуются тромбы.

При появлении симптомов миеломной болезни рекомендуется немедленно обратиться к специалисту. Первым этапом диагностики будет сбор анамнеза жизни и заболеваний. Специалист уточняет наличие в семье случаев заболеваний костного мозга, особенности профессиональной деятельности, хронические патологии.

Важно выяснить первопричину и устранить ее. После этого врач опрашивает пациента и уточняет жалобы, условия их появления, длительность боли и другие нюансы.

Затем проводится осмотр кожных покровов, пальпация, подсчет пульса и измерение артериального давления.

Обязательный этап диагностики — общий и биохимический анализ крови. В результате исследования врач может наблюдать значительное повышение скорости оседания эритроцитов, уменьшение количества лейкоцитов, снижение или превышение нормы тромбоцитов, а также увеличение уровня мочевины и креатинина. Последний показатель свидетельствует о прогрессировании болезни почек.

Одним из основных методов диагностики считается миелограмма. С помощью специальной иглы специалист делает прокол в грудине, берет образец костного мозга и под микроскопом изучает соотношение зрелых и незрелых плазмоцитов, а также отмечает наличие патологических клеток. Дополнительно пациента могут направить на рентген костей и компьютерную томографию.

Для устранения клинических проявлений заболевания используется химиотерапия. При своевременном начале лечения специалист может назначить только один препарат, в запущенных случаях требуется применение нескольких медикаментов. Наиболее эффективными считаются следующие лекарства:

1. 1. Мелфалан — эффективное средство, оказывающее действие непосредственно на патологические клетки. Активные компоненты лекарства после попадания в организм встраиваются в ДНК клеток и прекращают их деление. Это позволяет остановить прогрессирование патологического процесса. Медикамент назначается для приема внутрь или вливается внутривенно с помощью капельницы. Длительность лечения определяется индивидуально.
2. 2. Циклофосфамид обладает похожими с Мелфаланом свойствами, встраивается в ДНК атипичных клеток, подавляет процесс деления и постепенно уничтожает их. При использовании в качестве монотерапии эффективность лекарства приближается к 50%. Выпускается в таблетированной форме, а также в виде раствора для внутривенного и внутримышечного введения.
3. 3. Винкристин чаще используется в составе комплексной терапии, останавливает не только деление клеток, но и препятствует образованию белка, необходимого для построения новых атипичных новообразований. Вводится внутривенно, длительность курса и дозировка определяются индивидуально.
4. 4. Адриамицин — популярное и действенное средство для терапии миеломной болезни. Стимулирует образование свободных радикалов, подавляет рост и размножение атипичных раковых клеток, ускоряет выздоровление. Длительность применения зависит от степени запущенности состояния.
5. 5. Дексаметазон — медикамент из группы глюкокортикоидов, который почти всегда назначается пациентам с подобными заболеваниями. Позволяет минимизировать отрицательные реакции, развивающиеся при прохождении химиотерапии. Может вводиться внутривенно или внутримышечно, дозировка зависит от общего состояния и массы тела больного.

Рекомендуем:Что такое болезнь Паркинсона? Ее симптомы, диагностика и способы лечения

Иногда Дексаметазон заменяется Преднизолоном. Препарат обладает аналогичными свойствами и значительно облегчает состояние человека в период применения химиотерапии. Успех лечения зависит от особенностей организма. Прогноз для пациентов при своевременном обращении благоприятный. Почти у 42% больных наступает полная ремиссия, исчезают все симптомы, у остальных наступает частичное улучшение.

Медикаментозная терапия направлена не только на прекращение роста опухолей, но и на устранение сопутствующих симптомов заболевания. Необходимо снять боль, избавиться от расстройства пищеварения и других нарушений, которые значительно осложняют течение болезни. Чаще всего применяются следующие препараты:

1. 1. Наркотические и ненаркотические обезболивающие: Спазган, Индометацин, Морфин, Кодеин, Трамадол. Показаны в случае возникновения сильных или нестерпимых болей, помогают больному уснуть, предупреждают истощение организма в результате отсутствия полноценного отдыха. Первые два препарата могут использоваться в домашних условиях, остальные применяются только в условиях стационара и под наблюдением специалиста.
2. 2. Препараты для нормализации кальциевого обмена (например, Кальцитонин) используются при появлении симптомов остеопороза и нарушений со стороны пищеварительного тракта. Улучшают общее состояние, предупреждают интенсивное вымывание кальция из костной ткани.
3. 3. Средства для лечения почечной недостаточности: Хофитол, Ретаболил. Помогают очистить кровь, стимулируют выведение мочевины и азота для облегчения функционирования парного органа.

Дополнительно специалисты рекомендуют придерживаться правильного питьевого режима и принимать в сутки не менее 3 литров воды. Это позволяет дополнительно очистить кровь и стимулирует клубочковую фильтрацию.

Стоит отметить, что симптоматическая терапия почти никогда не применяется одновременно с цитостатиками, поскольку смешивание нескольких средств из разных групп может спровоцировать ухудшение.

Источник: https://spina-health.com/prichiny-simptomy-i-lechenie-mielomnoj-bolezni/

Лери болезнь (мелореостоз)

Очень редкая аномалия развития, обусловленная избыточным развитием костной ткани в более или менее распространенных участках костей конечностей. Мелореостоз проявляется чаще всего у подростков либо молодых людей в виде небольших локальных болей и ощущений чувства тяжести в конечностях.

Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

Измененный корковый слой, а также уплотненные эпифизы и мелкие губчатые кости приобретают плотность слоновой кости.

Корковый слой утолщается как в сторону костномозгового канала (эндостальная форма), в большей или меньшей степени суживая его, так и наружу (периосталь-ная форма), возвышаясь над нормальным уровнем кости и увеличивая этим ее наружный диаметр. Поверхность «наплывов» слегка волниста, с гребневидными возвышениями и углублениями, но всегда резко контурируется.

Патология

Локализация

Мелореостоз бывает моноосальный или полиоссальный. Чаще локализуется в длинных трубчатых костях конечностей, хотя в целом, может встречаться в любых отделах скелета. Кисти и стопы поражаются не часто, а аксиальный скелет — еще реже [1,2]. Процесс как правило ограничен склеротомом [3]. В отдельных случаях патология представлена минералированным околосуставным образованием.

Клиническая картина

Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности.

Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагностика

Рентгенография

Рентгенография считается модальностью достаточной для постановки диагноза.

Описано пять паттернов заболевания [1]:

• классический
  • характерно утолщение кортикального периоста; во многих случаях встречается утолщение эндоста, особенно при дебюте в подростковом периоде
  • толстые волнообразные бороздки в костной ткани по типу расплавленного воска, стекающего по свече
  • ограничено склеротомом, может «переходить» через сустав на проксимальную/дистальную кость
• остеома-подобный
• подобный оссифицирующему миозиту

Источник: https://radiographia.info/article/leri-bolezn-meloreostoz

61. Миеломная болезнь: патогенез, клинические варианты, диагностические критерии, лечение

Этиология
и патогенез.

Этиология
миеломной болезни неизвестна. Однако
отмечена повышенная частота заболевания
среди японцев, переживших ядерную
бомбардировку во время второй мировой
войны, через 20 лет латентного периода.

Имеются также свидетельства о генетической
предрасположенности к этому виду
гемобластоза.

Прямые доказательства
вовлечения онкогенов при миеломе
человека отсутствуют, однако высокая
частота хромосомных транслокаций при
В-клеточных опухолях и участие РНК типа
С при формировании плазмоцитомы мыши
позволяют предполагать роль цитогенетических
нарушений в патогенезе болезни.

Клиническая
картина.

Заболевание
может длительно протекать бессимптомно,
сопровождаясь лишь увеличением СОЭ. В
дальнейшем появляются слабость,
похудание, боли в костях. Клинические
проявления могут быть следствием
поражения костей, нарушения функции
иммунитета, изменений в почках, анемии,
повышения вязкости крови. Боли в костях
являются наиболее частым признаком
миеломы и отмечаются почти у 70% больных.

Боли локализуются в позвоночнике и
ребрах, возникают главным образом при
движении в отличие от болей при метастазах
опухолей в кости, которые усиливаются
по ночам. Непрекращающиеся локализованные
боли обычно указывают на патологические
переломы.

Разрушение кости при миеломе
обусловлено пролиферацией опухолевого
клона и активацией остеокластов под
влиянием остеокластактивирующего
фактора, выделяемого миеломные клетками.
Лизис костей приводит к мобилизации
кальция из костей и гиперкальциемии с
развитием осложнений (тошнота, рвота,
сонливость, сопорозное состояние, кома).

Литические процессы в костях могут быть
выражены до такой степени, что опухолевые
пролифераты и начинают пальпироваться,
особенно в области черепа, ключиц и
грудины. Оседание позвонков обусловливает
появление признаков компрессии спинного
мозга.

На рентгенограммах выявляют либо
очаги деструкции костной ткани, либо
общий остеопороз, в первую очередь в
плоских костях, затем в проксимальных
отделах трубчатых костей. Частым
клиническим признаком миеломной болезни
является подверженность больных
бактериальным инфекциям в связи с
гипогаммаглобулинемией, снижением
продукции нормальных антител.

Патология
почек наблюдается более чем у половины
больных. Она связана с фильтрацией в
клубочках почек избыточно продуцируемых
легких цепей, которые не могут полностью
реабсорбироваться канальцевым эпителием
и выделяются с мочой (протеинурия
Бенс-Джонса). Большое количество
экскретируемых легких цепей повреждает
клетки канальцев и может закрывать их
просвет, приводя к почечной недостаточности.

Гипервязкость
крови, обычно при IgА-парапротеинемии,
обусповливает неврологические симптомы:
головную боль, усталость, нарушение
зрения, ретинопатию. При образовании
криоглобулинов отмечается синдром
Рейно и нарушение микроциркуляции.

Встречающиеся иногда полиневропатия,
карпальный синдром и другие сенсомоторные
нарушения могут быть связаны с отложением
вдоль периферических нервов амилоидных
масс.

У 5 – 13 % больных выявляют спленомегалию
и (или) гепатомегалию вследствие
инфильтрации плазматическими клетками,
а также нередко и миелоидной метаплазии.

Лабораторные
данные.

В
начальной стадии болезни изменения
крови могут отсутствовать, но с
генерализацией процесса у 70 % больных
развивается прогрессирующая анемия
нормохромного типа, связанная с замещением
костного мозга опухолевыми клетками и
угнетением гемопоэза опухолевыми
факторами.

Однако может наблюдаться и
мегалобластная анемия, обусловленная
дефицитом фолатов и цианокобаламина.
Иногда анемия является начальным и
основным проявлением заболевания.
Классическим симптомом миеломной
болезни является также резкое и стабильное
увеличение СОЭ, порой до 80 – 90 мм/ч.

Количество лейкоцитов и лейкоцитарная
формула весьма варьируют, при развернутой
картине заболевания возможна лейкопения
(нейтропения), иногда в крови можно
выявить миеломные клетки, особенно
методом лейкоконцентрации.

Для
цитологической картины костномозгового
пунктата характерно наличие более 10 %
плазматических (миеломных) клеток,
отличающихся большим многообразием
структурных особенностей; наиболее
специфичны для миеломной болезни
атипические клетки типа плазмобластов.

Несмотря
на массивное вовлечение костей, уровень
щелочной фосфатазы обычно не увеличен
из-за отсутствия остеобластической
активности.

Стандартное
лечение

Состоит
в применении интермиттирующих курсов
алкилирующих препаратов – мелфалана
(8 мг/м'), циклофосфамида (200 мг/м' в день),
хлорбутина (8 мг/м' в день) в сочетании с
преднизолоном (25 – 60 мг/м' в день) в
течение 4 – 7 дней каждые 4 – 6 нед.

Цитостатический зффект при использовании
этих алкилирующих агентов примерно
одинаковый, возможно развитие перекрестной
резистентности.

При чувствительности
к лечению обычно быстро отмечаются
уменьшение болей в костях, снижение
гиперкальциемии, повышение уровня
гемоглобина крови; снижение уровня
сывороточного М-компонента происходит
через 4 – 6 нед от начала лечения
пропорционально уменьшению опухолевой
массы.

В то же время экскреция легких
цепей уменьшается уже в течение 1-й
недели. С помощью этих средств почти у
60% больных достигается снижение уровня
сывороточного М-компонента и опухолевых
клеток в 3 раза.

Не существует единого
мнения относительно сроков проведения
лечения, но, как правило, его продолжают
в течение не менее 1 – 2 лет при условии
эффективности. Кроме цитостатической
терапии, проводят лечение, направленное
на предупреждение осложнений. Для
снижения.

и профилактики гиперкальциемии
применяют глюкокортикоиды в сочетании
с обильным питьем. Для уменьшения
остеопороза назначают препараты витамина
D, кальций и андрогены, для предупреждения
уратной нефропатии – аллопуринол при
достаточной гидратации. В случае развития
ОПН используют плазмаферез вместе с
гемодиализом. Плазмаферез может быть
средством выбора при синдроме
гипервязкости. Сильные боли в костях
могут уменьшиться под влиянием лучевой
терапии.

Источник: https://studfile.net/preview/5362680/page:49/