Дисплазия соединительной ткани: признаки и факторы риска, клиническая картина и особенности проявления болезни, возможные осложнения и последствия, методы терапии и диагностики

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Суставной синдром – один из признаков дисплазии соединительной ткани

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Генетически обусловленная дисплазии формируется вследствие наследования мутантных генов

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

• перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
• тяжелый токсикоз, гестоз;
• хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
• прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• производственные вредности;
• воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Виды дисплазии соединительной ткани

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

• в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
• в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
• у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Симптомы

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

• низкая масса тела;
• тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
• искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
• астеническое телосложение;
• измененная форма грудной клетки;
• деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
• симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
• врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
• деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
• крыловидные лопатки;
• различные изменения осанки;
• грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
• истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
• множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
• суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

• характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
• особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
• аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

• патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
• поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
• бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
• поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
• патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
• аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

• 9 правил здорового позвоночника
• 6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины
• 7 причин заняться плаванием

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

• выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
• иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
• непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
• определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
• изучение антигенов гистосовместимости HLA;
• УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
• бронхоскопия;
• ФГДС.

При дисплазии соединительной ткани в анализах мочи и крови выявляются гликозаминогликаны и оксипролин Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

• витаминно-минеральные комплексы;
• хондропротекторы;
• стабилизаторы минерального обмена;
• препараты аминокислот;
• метаболические средства.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

• травматизация;
• снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
• присоединение соматической патологии.

Прогноз

1. В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.
2. Видео с YouTube по теме статьи:

Олеся Смольнякова Терапия, клиническая фармакология и фармакотерапия Об авторе

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых — причины и симптомы, стадии и лечение

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером.

Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него.

Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом.

Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления.

В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека.

Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку.

Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

• систематизировать жалобы пациента;
• провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
• оценить мобильность суставов;
• дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
• провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов).

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи.

Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома.

Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею.

В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов.

Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи.

По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Дисплазия соединительной ткани — Александр Васильев

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Дисплазия соединительной ткани у детей: последствия и их лечение

Содержание:

• 1. Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети
• 2. В каких система организма проявляется и как
• 3. Виды лечения дисплазии соединительной ткани
• 4. Профилактика и спорт

Соединительная ткань – основа организма человека. Из нее состоит «каркас» и «покровы» тела.

Соединительная ткань присутствует сразу в нескольких состояниях: твердом (костная), гелеобразном (хрящевая), волокнистом (связки) и жидком (кровь и лимфа). В каждом органе и системе она составляет от 60 до 90% от их массы.

Если структура и состав этой ткани нарушается, то страдает весь организм (полиорганная патология). Одной из аномалий состояния ткани является дисплазия.

Что такое дисплазия соединительной ткани можно представить, если вспомнить повесть Д.В. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик». Ребенок с такой аномалией отличается от сверстников по внешнему виду, физическому развитию.

Он частый посетитель медицинских учреждений и у педиатра заведена на него очень толстая амбулаторная карта.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка проявляется постепенно, в течение всей жизни и часто врачи длительное время не могут установить истинную причину заболеваний.

Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

• проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
• разнообразие клинических проявлений;
• аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

• опорную;
• защитную;
• транспортную;
• соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена.

Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте.

Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела.

В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ.

И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?

В каких система организма проявляется и как

Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами.

Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер.

Признаки будут зависеть от:

• вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
• количества и качества мутаций;
• характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).

Заболевание подразделяют на:

• дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
• недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.

Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:

• астенический;
• вертеброгенный;
• клапанный;
• торакодиафрагмальный;
• аритмический;
• сосудистый;
• бронхолегочный;
• висцеральный;
• синдром гипермобильности суставов;
• синдром патологии органа зрения;
• деформация стопы (плоскостопие) и др.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:

1. Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
2. Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
3. Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
4. Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
5. Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
6. Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
7. Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
8. Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.

У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.

Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.

С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:

• эмоционально устойчив;
• стрессоустойчив;
• обладает более высоким уровнем контроля;
• более открыт;
• способен принимать взвешенные решения;
• обладает высокой обучаемостью.

Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.

Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:

• клинические;
• генеалогические и генетические;
• лабораторно-инструментальные.

Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.

Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.

Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):

• гипер-и гипотелоризм;
• голубоватый цвет склеры глаз;
• нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
• деформация раковины уха;
• изогнутые мизинцы;
• приросшая мочка уха.

У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:

• светлые или рыжие волосы;
• широкая переносица;
• сросшиеся брови.

У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:

• ангиографию;
• допплеровское УЗИ;
• УЗИ внутренней поверхности сосудов;
• МРТ;
• КТ;
• реография.

Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:

• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• коронарография для исследования аорты сердца;
• фонокардиографию и др.

На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения.

Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

• чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
• ЛФК;
• кинезиотерапию;
• массаж;
• физиотерапию;
• психотерапию;
• использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

• активизацию синтеза коллагена;
• поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Профилактика и спорт

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц.

Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию.

Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся.

В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека.

ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.

Источник: https://beautyvertebro.com/displaziya-soedinitelnoj-tkani-u-detej-posledstviya-i-ix-lechenie/

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.

Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.

Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов.

Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм.

Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.

Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.

В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia