Полидактилия: частота встречаемости, описание и клиническая картина заболевания у взрослых и детей, признаки болезни, фото и способы лечения

• Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.
• Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины полидактилии

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

• инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
• вредные привычки будущей матери;
• злоупотребление лекарственными препаратами;
• неблагоприятные условия проживания или труда;
• влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

Классификация полидактилии

По месту локализации дефекта полидактилия бывает:

• преаксиальная – удвоение большого пальца на руке или ноге;
• центральная – характеризуется деформацией от двух до четырёх пальцев, считается более редкой формой;
• постаксиальная – удвоение пятого пальца.

По форме принято разделять болезнь на несколько типов:

1. Первый тип – шестой палец представляет собой лишь кожный отросток и считается рудиментом.
2. Второй тип характеризуется раздвоением основного пальца.
3. Третий тип – лишний сегмент имеет свою кость и сухожилие и является полностью функциональным.

Чаще всего полидактилия встречается на руках, но возможно увеличение числа пальцев на ногах или даже сочетание многопалости на верхних и нижних конечностях. Известно также, что односторонняя аномалия преобладает над двусторонней (соответственно 65% и 35%), а правосторонняя примерно в два раза над левосторонней.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера. Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке. Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

• укорочение поражённой конечности;
• лишняя масса тела;
• низкорослость;
• синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
• сгибательные контрактуры пальцев;
• деформация костей черепа или грудины;
• косолапость;
• недоразвитие половых органов;
• врождённые пороки сердца;
• микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
• пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
• помутнение роговицы;
• микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
• искажение ушных раковин;
• нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• брахидактилия (короткопалость);
• расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
• умственная отсталость.

Диагностика полидактилии

Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.

Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.

Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.

При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).

В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

• иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
• удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
• иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

Заключение

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте. При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(7

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/polidaktiliya-u-rebyonka

Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости.

Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое.

Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Полидактилия

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке.

Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

• Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.
• При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.
• В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.
• Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье.

При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода).

При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода.

Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации.

После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/polydactyly

Полидактилия

Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец.

В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.

Онлайн консультация по заболеванию «Полидактилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог, Хирург.

Для многопалости характерно наличие добавочного пальца, который может быть как полноценным, так и присутствовать в качестве кожного отростка, не имеющего способности нормально функционировать.

Международная классификация болезней десятого собрания выделяет для подобной патологии отдельное значение. Код по МКБ-10 – Q 69.

Этиология

Полидактилия считается довольно распространённым недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорождённых. Что касается распространённости среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.

Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.

Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.

Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врождённая аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:

• синдром Патау – это тяжёлое хромосомное нарушение;
• недуг Меккеля;
• синдром Эллиса-Ван Кревельда;
• болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.

Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:

• протекание в период вынашивания ребёнка тяжёлого заболевания инфекционной природы;
• пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
• неблагоприятные условия труда или проживания;
• злоупотребление лекарственными препаратами;
• влияние облучения на организм.

Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.

Классификация

Полидактилия стопы или кисти, по месту локализации дефекта, бывает:

• преаксиальной – характеризуется удвоением большого пальца верхней или нижней конечности;
• центральной – считается редкой формой, поскольку деформации подвергается от двух до четырёх пальцев;
• постаксиальной – отличается дупликацией пятого пальца. Постаксиальная полидактилия, наравне с преаксиальной, представляет собой наиболее частую форму недуга. 

Классификация полидактилии по форме подразумевает разделение болезни на несколько типов:

• первый – шестой палец считается рудиментом, потому что представляет собой только кожный отросток;
• второй – патология, как следствие раздвоение основного пальца;
• третий – лишний сегмент является полностью функциональным, имеет свою кость и сухожилие.

Наиболее часто диагностируется многопалость кисти, однако не исключается раздвоение пальцев на стопах. В некоторых случаях диагностируется сочетание многопалости верхних и нижних конечностей.

Согласно утверждениям клиницистов односторонняя патология, по частоте диагностирования, преобладает над двусторонней полидактилией – примерное соотношение составляет 65 и 35%. Деформация правой стороны наблюдается чаще левой в два раза.

Симптоматика

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.

Зачастую лишние пальцы характеризуются:

• небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
• уменьшенным количеством фаланг;
• отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
• сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.

Симптомы полидактилии

Многопалость нередко сопровождают:

Диагностика

Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.

Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:

• детским травматологом-ортопедом;
• педиатром;
• детским хирургом.

Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:

• изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
• тщательный физикальный осмотр;
• консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.

Инструментальные обследования предполагают осуществление:

• рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
• электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
• реовазографии – для выяснения состояния мышц;
• стабилографии;
• подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.

Рентгенограмма при полидактилии

Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

• генеалогический анализ;
• выяснение характера наследования.

Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:

• акушерского УЗИ;
• амниоцентеза;
• биопсии хориона – для кариотипирования плода.

При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Ликвидация такой врождённой многопалости осуществляется только при помощи врачебного вмешательства.

Если лишний палец присоединён к основным только мягкими тканями, то операция, направленная на его устранение, может проводиться в первые несколько месяцев жизни младенца. В остальных случаях, оптимальным возрастом для лечения полидактилии операбельным путём является один год и старше.

Операбельная коррекция патологии может осуществляться несколькими способами, а именно:

• удалением лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
• иссечение добавочного сегмента с последующей корригирующей остеотомией основного пальца;
• иссечение лишнего пальца с осуществлением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется:

• ЛФК;
• прохождение курса лечебного массажа;
• физиотерапия, в частности магнитотерапия и воздействие на прооперированную область инфракрасного излучения.

Профилактика

К специфическим профилактическим мероприятиям, снижающим вероятность формирования такой патологии, стоит отнести:

• рациональное ведение беременности, в особенности на первом триместре;
• регулярное посещение акушера-гинеколога;
• консультации у специалиста по генетике – показано тем парам, в семье которых были случаи диагностирования полидактилии;
• планирование беременности.

Прогноз

Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.

Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/2455-polidaktiliya-simptomy

Полидактилия — Не болеть

Существует классификация пороков, развивающихся на эмбриональном этапе роста. Полидактилия — это одна из этих патологий, которая может встречаться самостоятельно или в комплексе с другими внешними дефектами. Лишний палец вырастает как аномальный отросток на одном из нормальных или как самостоятельная единица на запястье.

Классификация полидактилии

Полидактилия — название патологии, являющей собой наличие лишних пальцев на руках или ногах. Согласно МКБ, код её — Q69.

Современная медицина выделяет 2 варианта аномалии:

• несиндромная полидактилия;
• синдромная полидактилия, которая встречается в комплексе с другими патологиями и пороками развития.

Чаще встречается односторонняя патология — верхней или нижней конечности, но медицине известны случаи, когда дефекты развивались симметрично или же затрагивали одновременно ноги и руки.

В большинстве случаев полидактилия проявляется наличием лишнего бескостного отростка пальцеобразной формы на стороне мизинца или же непосредственно на нём. В отдельных случаях аномалия проявляется в виде полноценного, состоящего из трёх фаланг пальца. Аномальный палец может быть функционирующим или же нет.

Полидактилия развивается во внутриутробном периоде. Эта аномалия не может развиться у людей, которые родились с нормальным количеством пальцев уже в период постэмбрионального развития.

Определить тип полидактилии можно уже на этапе визуального осмотра младенца после родов.

В зависимости от того, где расположен дефект, различают 3 типа полидактилии:

• центральную;
• преаксиальную;
• ульнарную.

При центральной патологии речь идёт о появлении лишнего пальца между средним и безымянным пальцами. Преаксиальный тип отличает наличие добавочного образования со стороны большого пальца или непосредственно на нём. Ульнарная форма — образование со стороны мизинца на стопе или кистях рук. При сочетании нескольких типов полидактилии речь идёт о смешанном типе.

В зависимости от локализации различают:

• правостороннюю полидактилию;
• левостороннюю;
• двухстороннюю.

Чаще всего у новорождённого с этим диагнозом обнаруживают шесть пальцев на руке, но их может быть и больше. Только в 30% случаев патологии обнаруживается шесть пальцев на ноге. В тяжёлых случаях многопалость локализуется и на руках, и на ногах.

Полидактилия бывает трёх типов в зависимости от специфики удвоения:

1. I тип — мягкотканный, бескостный отросток.
2. II тип — раздвоенные основные пальцы, отросток в виде ногтевой фаланги.
3. III тип — развитый, полноценный палец с костным каркасом.

Согласно медицинской статистике, наибольшую распространённость получила полидактилия первого и второго типа. Чаще поражается правая сторона.

В комплексе при синдромной полидактилии наблюдаются патологии черепа, внутренних органов, пороки сердца. Наиболее распространённые сопутствующие дефекты — укороченная кость предплечья, олигофрения, челюстно-лицевые аномалии.

Причины патологии

В изучении причин шестипалости учёные пришли к единому выводу: проблема развивается у эмбриона в период беременности в результате наследования аномальных или повреждённых генов. Самостоятельное, несиндромное развитие полидактилии является результатом наследования по аутосомно-доминантному типу.

Носителем аномального гена может быть как мужчина, так и женщина, но при этом непосредственно у них может не быть данной мутации.

Синдромная полидактилия, выступающая одним из симптомов комплекса дефектов, может быть спровоцирована следующими причинами:

1. Торакальная дистрофия, сопровождающаяся асфиксией.
2. Синдром Карпентера.
3. Синдром Патау.
4. Синдром Рубинштейна-Тейби.
5. Синдром Лауренс-Мун-Биедл.
6. Синдрома Меккеля.

Кроме описанных синдромов, у человека может развиваться внутриутробная патология ладоней и ступней в результате ещё сотни других видов хромосомных нарушений, но эти случаи являются редкими и недостаточно изученными медициной.

Диагностика

Первая примета, по которой медицинский персонал определяет полидактилию, — обнаружение добавочных пальцев у новорождённого в момент осмотра. Этого достаточно для констатации диагноза, однако диагностика на этом не заканчивается.

Какие диагностические мероприятия нужны в дальнейшем:

• рентгенографическое исследование поражённых конечностей;
• МРТ;
• электрофизиологические методики.

Диагностику при наличии случаев полидактилии в семейной истории проводят в период беременности. В случае обнаружения серьёзных хромосомных отклонений у плода на ранних этапах возможно прерывание беременности.

Лечение

Полидактилия у ребёнка сложно поддаётся диагностике во время эмбрионального развития. Но уже после родов в первые же секунды медицинский персонал способен заметить патологию стоп или кистей у грудничка. В зависимости от состояния здоровья и наличия сопутствующих болезней у малыша, подбирается оптимальный терапевтический план.

По фото или видео невозможно определить, какой тип лечения потребуется в каждом отдельном случае, так как в этом вопросе учитываются множественные нюансы и факторы.

Какие существуют способы лечения:

1. Удаление мягкотканного отростка в первый год жизни, если он не соединён с основными пальцами с помощью костного каркаса. Такая операция длится не более 1-1,5 часов и полностью устраняет проявление полидактилии.
2. Производится устранение проявления полидактилии путём пластики: костной, сухожильной и кожной.
3. Хирургическое удаление аномалии, совмещаемое с коррекцией костной ткани здоровых пальцев при выраженной степени деформации.

Правильно подобранная система хирургического лечения — залог успешного лечения патологии.

В случае тяжёлых хромосомных нарушений, при наличии аномалий и дефектов внутренних органов хирургическое вмешательство может быть перенесено или отложено на неопределённый период.

После проведения хирургической коррекции показано наблюдение у хирурга и ортопеда. В период интенсивного роста производятся регулярные профилактические осмотры и мониторинг состояния скелета во избежание развития вторичных патологий.

К какому врачу обращаться

Полидактилия — проблема генетического характера. Однако уже в постэмбриональный период генетики мало чем могут помочь в устранении существующей проблемы. Если же шестипалая рука или нога является лишь одним из симптомов целого комплекса или синдрома, связанного с хромосомными нарушениями, наблюдение у генетика является обязательным условием эффективной терапии.

Шестипалые люди, у которых диагностирована данная болезнь, проходят лечение у следующих специалистов:

• хирург;
• детский ортопед;
• генетик.

Хирургия и её методики позволяют произвести удаление лишнего пальца на кисти путём проведения операции.

Без хирургического лечения консервативными методами полидактилия не лечится.

Генетики позволяют проследить наследственность и определить причины проблемы. Ортопеды участвуют на этапе реабилитации, восстанавливая функциональность стоп и кистей.

Последствия полидактилии

Родителей, дети которых имеют такой признак, как добавочный палец, обеспокоены влиянием патологии на жизнь, её продолжительность и качество. Этот вопрос решается индивидуально, учитывается каждый признак и симптом.

Согласно действующим законам и медицинским нормам, полидактилия не является знаком для освобождения от призыва в военкомат.

По отзывам врачей, лишь 20% случаев врождённой синдромной полидактилии приводит к инвалидности, но по причине наличия дополнительных дефектов, ограничивающих работоспособность.

Профилактика передачи аномальных генов по наследству заключается в контроле пар с предрасположенностью на этапе планирования беременности и на протяжении всех трёх триместров.

Источник: https://sustava.net/zabolevaniya/polidaktiliya.html

Полидактилия: 5 факторов риска развития 3-х типов и форм многопалости и о возможности профилактики

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины полидактилии

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

• инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
• вредные привычки будущей матери;
• злоупотребление лекарственными препаратами;
• неблагоприятные условия проживания или труда;
• влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера.

Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке.

Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

Шестипалые люди также могут иметь следующие клинические признаки:

• укорочение поражённой конечности;
• лишняя масса тела;
• низкорослость;
• синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
• сгибательные контрактуры пальцев;
• деформация костей черепа или грудины;
• косолапость;
• недоразвитие половых органов;
• врождённые пороки сердца;
• микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
• пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
• помутнение роговицы;
• микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
• искажение ушных раковин;
• нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• брахидактилия (короткопалость);
• расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
• умственная отсталость.

Диагностика полидактилии

• Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.
• Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.
• Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

1. Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.
2. При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).
3. В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

• иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
• удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
• иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

Заключение

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте.

При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки.

Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6 5,00

Источник: https://neboletall.ru/polidaktiliya.html

Полидактилия

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

• Синдром Рубинштейна-Тайби;
• Синдром Карпентера;
• Синдром Смит-Лемли-Опиц;
• Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
• Хондроэктодермальная дисплазия;
• Трисомия 13;
• Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

• Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
• Центральную – указательный, средний и безымянный;
• Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

• Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
• Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
• Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования.

Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата.

При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация.

Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

• Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.
• Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/polidaktilija.php